
Uno de los grandes logros del Sistema Nacional de Salud (SNS) es el cribado neonatal, un programa que desde hace décadas garantiza la detección de un grupo de enfermedades congénitas cuyo tratamiento temprano evita la aparición de síntomas graves.
Conocida popularmente como la prueba del talón, el análisis bioquímico de una muestra de sangre seca de los recién nacidos se efectúa de manera rutinaria en toda España; dependiendo de la comunidad autónoma, el cribado ofrece la detección de entre 11 y 44 enfermedades, entre ellas, la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, las hemoglobinopatías o la hiperplasia suprarrenal congénita. Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Murcia es una de las regiones que más patologías detectan en este cribado, con 44 enfermedades incluidas.
Recientemente, la Comisión de Salud Pública del Ministerio de Sanidad ha aprobado la ampliación de las once enfermedades que constituyen la cartera básica del SNS de este programa de cribado a diez más, entre las que se incluyen la acidemia isovalérica, la inmunodeficiencia combinada grave, la atrofia muscular espinal y la aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica.
Ahora, un nuevo proyecto, con la participación de nueve comunidades y liderado desde Madrid y Galicia, podría suponer un gran impulso en la detección precoz de las enfermedades minoritarias, pues tiene como objetivo desarrollar un programa de cribado genómico neonatal que incluya a 300 enfermedades.
Este es el listado con las enfermedades que se añadirán a la cartera básica común de cribado neonatal, La 'prueba del talón' lleva por primera la terapia génica a un bebé con atrofia muscular espinal en Castilla-La Mancha, La secuenciación del ADN de los recién nacidos amplía la detección de enfermedades con el cribado actual En este proyecto piloto de cribado genómico neonatal, denominado Cringenes, participa un consorcio de más de 70 profesionales (neonatólogos, profesion El proyecto Cringenes estudia en 9 CCAA, liderado por Madrid y Galicia, si se puede completar el actual cribado bioquímico de la prueba del talón, con la secuenciación genómica. Off Sonia Moreno Enfermería Pediátrica Pediatría Enfermedades Raras Off









































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Omar Ortega, Lluis Mundet, Alba Raventós y Pere Clavé, autores del estudio (falta Buddhika Karunaratne). Foto: CSM.














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