En un ámbito tan complejo y poco visible como el de las enfermedades raras hemorrágicas, el Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (Geapc), integrado en la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), ha impulsado un modelo pionero basado en la cooperación entre más de 40 hospitales, la integración de tecnologías genéticas avanzadas y un objetivo: que ningún paciente permanezca sin diagnóstico. Esta red colaborativa ha permitido identificar decenas de trastornos plaquetarios congénitos y mejorar de forma sustancial la vida de cientos de enfermos.
El grupo está coordinado por el hematólogo José María Bastida Bermejo, del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, y del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (Ibsal), y el bioquímico José Rivera Pozo, del Centro Regional de Hemodonación de Murcia, del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Morales Meseguer, e investigador en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB).
Su labor acaba de ser reconocida con la primera edición del Premio FISP "Miquel Rutllant", un galardón otorgado por un proyecto de más de 17 años de duración, que, con ayuda de la inteligencia artificial (IA), ha permitido diagnosticar enfermedades plaquetarias muy poco frecuentes y hasta ahora desconocidas.
En esta entrevista para DM, ambos coordinadores repasan los hitos de este proyecto, que abre la puerta a futuras terapias curativas, y del grupo de investigación en patologías hemorrágicas, que es hoy una referencia a nivel mundial. Gracias al trabajo del Geapc y a la colaboración con diversas sociedades científicas en programas de formación, estas patologías se reconen y sospechan más por los propios hematólogos y por otros especialistas. Eso facilita enormemente el proceso diagnóstico y representa un avance muy significativo para los pacientes y para el sistema sanitario.
Pregunta. ¿Cómo nació este proyecto, qué urgencia médica les impulsó a ponerlo en marcha y qué ha permitido mantenerlo vivo durante casi dos décadas?R Células iPS y 'turbulencia', la receta para crear plaquetas, La mejoras diagnósticas en hemofilia han aumentado los casos de 'novo' , Vía libre para la terapia génica española dirigida en una inmunodeficiencia con 70% de mortalidad P. ¿Qué supone poder predecir con un 80% de precisión el riesgo de hemorragias graves en estos enfermos?R. JMB: Esto es un objetivo prioritario, ambic "Los pacientes nos expresan su agradecimiento, porque al fin pueden poner 'nombre y apellidos' a algo que llevaban años sin comprender" P. Por la naturaleza de las enfermedades que investigan y manejan todos los casos son extraordinarios, pero ¿podrían mencionar alguno que les haya mar "Uno de nuestros objetivos prioritarios es poner en marcha ensayos clínicos en España que permitan evaluar nuevos fármacos ya en fases de desarrollo i P. Sus hallazgos también han planteado la posibilidad de encontrar una curación en determinas enfermedades, como la terapia génica con CRISPR en la tr Del primer biobanco europeo a la muy necesaria conexión con los pacientesEl Geapc ha impulsado la creación del registro Retplac y su biobanco asociado España cuenta con un modelo colaborativo singular que ha diagnosticado a unas 500 personas con enfermedades plaquetarias congénitas, desde leves a potencialmente mortales. Off Sonia Moreno Enfermedades Raras Off
Antonio Clavero Jimeno, investigador y primer autor del estudio en la Universidad de Granada. Foto: UGR.
Investigadores del IIS La Princesa, de Madrid. Foto. H. LA PRINCESA.
David Erritzøe, psiquiatra y profesor asociado del Imperial College London (ICL), fotografiado en Madrid. Foto: ÁNGEL NAVARRETE.
El hematólogo Raúl Córdoba, miembro de la junta directiva de la SEHH. Foto: SEHH.
Encuentro de SOLTI Envision Summit 2025, celebrado en Madrid. Foto: SOLTI.
Emilio Gómez Sánchez, director de Laboratorio de lNext Fertility Murcia.
Santiago Palacios, presidente de la Sección Privada de la SEGO.
Los autores principales del estudio Diego Sánchez, del IISA, y Pablo Menéndez, del IJC.
La nefróloga Ana Isabel Sánchez Fructuoso, en la RANME. Foto: LUIS CAMACHO.


