Los cientÃficos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII Manuel Posada, Verónica Alonso y Juan Benito-Lozano, autores del trabajo.
Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha publicado en la revista Orphanet journal of rare diseases un artÃculo en el que cuantifican el retraso diagnóstico de las enfermedades raras en España, analizando datos del periodo 1960-2021 obtenidos del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII. El objetivo principal del estudio es analizar por primera vez el tiempo hasta que se alcanza el diagnóstico para el conjunto de las enfermedades partiendo de un registro y teniendo en cuenta las caracterÃsticas de las enfermedades y de las personas afectadas, lo que además permite contar con un 'mapa' de cómo ha ido evolucionando el diagnóstico de estas enfermedades a lo largo de las últimas décadas.
Los resultados señalan que más de la mitad de pacientes experimentaron un retraso en el diagnóstico -más de un año de espera-, que la media de este retraso supera los 6 años en el periodo de estudio, y que tanto el porcentaje de pacientes afectados por el retraso, como el tiempo medio de este retraso, han disminuido significativamente con el paso de los años.
El estudio se enmarca dentro de un proyecto de investigación financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación, en el que participan el IIER-ISCIII, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) del IMSERSO y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Los resultados de la investigación sobre los determinantes del retraso diagnóstico se han publicado este año en la revista International Journal of Environmental Research and Public Health. Actualmente los investigadores están analizando el impacto del retraso diagnóstico en la vida de estas personas y sus familias a nivel social, psicológico, educativo o laboral.
Aunque el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) señala que para el año 2027 una enfermedad rara conocida deberÃa poder diagnosticarse en el plazo de un año, el tiempo de espera suele ser mayor. Con los datos generados en este estudio, además de definir el tiempo que tarda en obtenerse un diagnóstico, se espera poder abordar de qué depende este retraso en función de las caracterÃsticas de cada enfermedad rara y de las personas que las padecen. Actualmente se conocen en torno a 7.000 enfermedades raras en el mundo, una cifra estimada que va variando porque se siguen descubriendo nuevas patologÃas muy poco frecuentes, y porque las ya conocidas en ocasiones se agrupan o se disgregan en otras diferentes según avanzan los conocimientos biomédicos. En España se calcula que hay en torno a 3 millones de personas afectadas de una enfermedad considerada rara, es decir, aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas.
En esta investigación, partiendo de los datos del Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del ISCIII, se ha realizado un análisis descriptivo del tiempo transcurrido entre el inicio de los sÃntomas y el diagnóstico de la enfermedad rara, atendiendo al sexo y edad del paciente, a la fecha de inicio de sÃntomas, el momento del diagnóstico y el tipo de patologÃa. Para este análisis, se obtuvo información detallada de 3.304 personas afectadas de una enfermedad rara en España entre 1960 y 2021, y se utilizaron herramientas estadÃsticas para completar los cálculos.
Los resultados señalan que el 56,4% de las personas habÃa experimentado un retraso en el diagnóstico de la enfermedad, y que la media en el tiempo transcurrido desde el inicio de los sÃntomas hasta el diagnóstico habÃa sido de 6,18 años. En concreto, un 19% de pacientes tuvo que esperar entre 1 y 3 años para el diagnóstico; un 16,7%, entre 4 y 9 años, y un 20,9%, más de 10 años.
Los datos mejoran: descensos significativosAsÃ, los investigadores observaron que tanto el porcentaje de pacientes con retraso diagnóstico -por encima de un año- como el tiempo medio hasta el diagnóstico experimentaron una reducción significativa a lo largo del periodo de estudio, con peores datos en las décadas analizadas del siglo XX y mejoras progresivas en las dos últimas décadas. De hecho, el porcentaje de pacientes que esperaron más de 1 año para el diagnóstico rondaba el 60-80% en el siglo pasado, un porcentaje que bajó en torno al 40-60% en la primera década de este siglo, y que ha descendido significativamente en los últimos años.
En cuanto al tiempo medio de espera entre los sÃntomas y el diagnóstico, las mejoras también han sido progresivas y muy significativas según avanzaban los años: si hace 60-80 años los pacientes esperaban una media de 15-25 años en tener un diagnóstico para su enfermedad, el porcentaje cayó hasta una media de 5-10 años en los años finales del siglo pasado, para seguir descendiendo en la primera y la segunda década de este siglo, aunque el retraso medio aún supera el año que la IRDiRC se ha puesto como meta no superar para 2027.
Además, se observó un mayor porcentaje de retrasos diagnósticos en mujeres en comparación con los hombres; en personas que mostraron los primeros sÃntomas entre los 30 y los 44 en comparación con otros grupos de edad, y en casos de enfermedad rara vinculada con trastornos mentales, del comportamiento y del sistema nervioso. De hecho, existen diferencias en función de la década de inicio de sÃntomas: las personas que iniciaron los sÃntomas antes de 1979 tenÃan hasta cinco veces más riesgo de sufrir retraso diagnóstico que las que iniciaron la enfermedad en la última década.
La investigación está liderada por los cientÃficos del IIER-ISCIII Verónica Alonso y Manuel Posada, y entre los firmantes también están Juan Benito-Lozano y Greta Arias-Merino, del mismo centro, y Blanca López-Villalba, del Hospital de Valladolid. Los autores explican que este es pionero en cuantificar en España, durante un margen temporal tan amplio y con datos de tantos pacientes (más de 3.300), el tiempo que pasa desde que surgen los sÃntomas de una enfermedad rara hasta que se produce el diagnóstico. Según señalan, se necesitan nuevos estudios para conocer y analizar los factores asociados a este retraso, y concretar las implicaciones que tiene en la vida de los pacientes y sus familias.
La apuesta creciente en la I+D de enfermedades raras, Enfermedades raras: ¿por qué cada vez hay más?, El acceso, el principal reto para el futuro de las enfermedades raras En declaraciones a SMC, LluÃs Montoliu, investigador cientÃfico del CSIC, vicedirector del Centro Nacional de BiotecnologÃa (CNB), investiga Según el estudio del Instituto de Salud Carlos III, más de la mitad de los pacientes sufrieron un retraso en el diagnóstico, siendo la media más de 6 años en el periodo estudiado. Off Pere Ãñigo. Madrid Off
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Pretenden acelerar el progreso hacia un futuro libre de tabaco.
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En primera fila, Cristóbal Belda; Marta Moreno; Diana Morant; Rick R. Suárez; Raquel Yotti y Mariano Barbacid; detrás, los galardonados con los VI Premios Jóvenes Investigadores. Foto: Sergio EnrÃquez.
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El suicidio es la primera causa de muerte externa en España.
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La destrucción indebida de documentos con información sensible conlleva sanciones de difernte Ãndole en función de la farmacia. Foto: SHUTTERSTOCK.
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Pablo Lara, presidente de la Conferencia de Decanos (2º por la izquierda), en la mesa de clausura del Congreso de Sedem, donde se hizo pública la "Declaración de Málaga". Foto: SEDEM.
¿Pero qué impacto puede tener que una sonrisa sea tan falsa como Judas? Ilustración: MIGUEL SANTAMARINA
dentista
Un paciente recoge un medicamento en la Farmacia Jaime Román de Sevilla. Foto: Araba Press.
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El 73,5% de las plantillas públicas de PediatrÃa en atención primaria y hospitales están ocupadas actualmente por mujeres. Foto: BERNARDO DÃAZ.
Portada del número monográfico que el Comité de Historia de la AEP dedicó a la feminización de la especialidad. Foto: AEP.
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Después de dos años de pandemia, si alguien oye /in*ekzión/, tiende a oÃr más "infección" que "inyección".
Ainhoa Molina DÃaz, enfermera del Trabajo del Hospital Universitario Doctor Peset de Valencia.
La diabetes tipo 1 entraña más riesgo de desarrollar placa de ateroma. Foto: DM.
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Ahora se entiende mucho mejor el papel que la microbiota juega en la salud.
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La vinculación entre microbiota y depresión abre la vÃa para el desarrollo de nuevas terapias.
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El proyecto de OPR introduce la fijación del precio según la clasificación ATC5 y no por principio activo.
Las urgencias hospitalarias fueron el servicio de la sanidad pública más usado por algo más de la mitad de los españoles (51,7%) en el último año, seguidas de las de atención primaria (42,9%).
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La educación diabetológica impartida por la enfermera de atención primaria (EAP) es clave para empoderar a los pacientes.
AstraZeneca adquirirá todas las acciones en circulación de Neogene por una contraprestación total de hasta 320 millones de dólares. Foto: PAUL THOMAS.
ANTICAÃDA CÃPSULAS MUJER

INTUITIVE
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Escala de Control del Tabaco 2021: 11 primeros paÃses. Fuente: SMOKE FREE PARNERSHIP.
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Manel Juan, del Hospital ClÃnic de Barcelona.
Las mujeres con un IMC elevado tienen más probabilidad de tener covid persistente, según diversos estudios. Foto: SHUTTERSTOCK.
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El SARS-CoV-2 lleva ya tres años azotando a la población humana de todo el planeta.
La Sala Contenciosa-administrativa del Tribunal Superior de Justicia de Galicia ha rebajado la indemnización que debe pagar el Servicio Gallego de Salud (Sergas) a los familiares de una mujer con fibrosis quÃstica que murió tras dar a luz a su hijo por vÃa vaginal. Foto: DM
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Esta guÃa rápida de referencia busca ayudar a resolver dudar en cuanto a causas del dolor, clasificación de la afección y abordaje del problema (tanto farmacológico como no farmacológico).
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