“El tratamiento genético de determinadas enfermedades monogénicas, en particular las inmunodeficiencias severas sigue siendo la mejor representación de lo que la terapia puede llegar a ser en un futuro próximo […]. Nuestro principal interés es el de transferir nuestro conocimiento en células madre y biología de vectores al tratamiento de enfermedades de mal pronóstico”. Casi dos décadas después de las declaraciones hechas a este periódico por Juan Bueren, el director de la Unidad de Innovación Biomédica del Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat) ve ahora cómo una de sus líneas de trabajo culmina en la posible curación de varios pacientes que sufrían una enfermedad ultrarrara mortal.
Más allá del logro científico -un "hito en la terapia génica", según lo califica el experto internacional en terapia génica Alessandro Aiuti- para quienes han dedicado muchos años a esta investigación, el impacto personal también es profundo: Si bien “es frecuente observar que, como investigadores, en muchos casos los objetivos principales de nuestra investigación sean los de publicar en revistas de alto impacto. En este tipo de investigación traslacional, la interacción con los clínicos y con las familias y los propios pacientes que padecen este tipo de patologías suponen un cambio de prioridad. A partir de un determinado momento, esta pasa a ser la de poder ser útil para ayudar a la curación de los pacientes”, reflexiona Bueren para este medio, a raíz de la reciente publicación de un ensayo pionero con una terapia génica que emergió en su grupo.
Una enfermedad mortalEl tratamiento, desarrollado bajo la dirección de Bueren y Elena Almarza, también del Ciemat, ha conseguido resultados esperanzadores en niños con deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I), una enfermedad potencialmente mortal.
Esta inmunodeficiencia grave, causada por una ausencia de la proteína CD18 que impide a los leucocitos cumplir su función de migración desde la sangre hacia los tejidos infectados, aboca a quienes la sufren a repetidas infecciones que comprometen su vida.
En su forma más grave, se estima que un 60% de los pacientes fallecen antes de los tres años si no reciben un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas; no obstante, el tratamiento tampoco está exento de limitaciones y riesgos, como la falta de donantes, la enfermedad de injerto contra receptor, o los peligros de la terapia de acondicionamiento; por ello, desarrollar una alternativa terapéutica para estos pacientes es vital.
Bueren: "El avance trascendental en terapia génica es lograr los tratamientos in vivo", La terapia génica desarrollada en España muestra su eficacia en anemia de Fanconi, Tratan por primera vez una enfermedad metabólica en un bebé con edición de bases de CRISPR La terapia desarrollada por este equipo de investigadores del Ciemat, entre otras instituciones españolas, se ha ensayado con éxito en un ensayo clíni Tras dos décadas de trabajo, la investigación que empezó el grupo de Juan Bueren en el Ciemat, ha visto ahora su mejor resultado: ser útil en pacientes. Diana Off Sonia Moreno Hematología y Hemoterapia Genética Off
Jon Zugazagoitia ha participado activamente en el desarrollo de esta molécula. Foto: H12O.
El catedrático de la Facultad de Farmacia de la UB Manuel Vázquez-Carrera. Foto: UB.
Jessica Gonzalez, Gayathri Kartha, Eric Canton, Patricia Herrero-Molinero, Maria Maqueda, Arnau Iglesias y Anna Bigas, equipo de ha realizado la investigación. Foto: IJC.