RadiografÃa de pulmones con fibrosis quÃstica.
La fibrosis quÃstica es una enfermedad rara, genética y degenerativa que afecta a más de 49.000 personas en Europa y a 80.000 en todo el mundo. En nuestro paÃs viven, aproximadamente, 2.700 personas con FQ. Se trata de una patologÃa multisistémica que tiene un gran impacto en la vida de los pacientes y empeora progresivamente con el tiempo. Al contrario de lo que pueda parecer, la FQ no solo afecta a los pulmones, sino que también puede ocasionar problemas en otros órganos y partes del cuerpo como el hÃgado, tracto gastrointestinal, senos nasales, glándulas sudorÃparas, páncreas y aparato reproductor. Entre los sÃntomas que pueden presentar estos pacientes, podemos citar una gran variedad: tos frecuente, dificultad para respirar, infecciones recurrentes, inflamación, reducción de la producción de insulina, disminución de las enzimas pancreáticas o dificultad para la absorción de nutrientes.
La pediatra neumóloga Silvia Gartner.
Todo ello supone una gran carga para estas personas y se traduce en que requieran multitud de pastillas al dÃa, tratamientos inhaladores, sesiones de fisioterapia, hospitalizaciones prolongadas y, en los casos más graves, trasplante pulmonar. Por consiguiente, la esfera personal de estos pacientes (productividad laboral, salud mental, vida familiar y/o relaciones sociales) también se ve, muy frecuentemente, mermada.
Sin embargo, a pesar de su complejidad, su impacto y su variabilidad según la mutación afectada, los especialistas observamos un gran avance en su abordaje. Durante mucho tiempo, la FQ fue una enfermedad asociada solo a la infancia y adolescencia y con una escasa esperanza de vida, pero actualmente ya hay más pacientes adultos que pediátricos. Sin duda, esta tendencia da buena muestra de que el pronóstico de estos pacientes ha evolucionado de forma muy favorable.
Este cambio ha sido especialmente significativo en los últimos veinte años y se debe a tres factores principales: la puesta en marcha de un diagnóstico y tratamiento precoces, la creación de unidades especÃficas de FQ para el seguimiento de estos pacientes y la aparición de nuevos tratamientos, entre ellos, los que se dirigen a tratar la causa subyacente de la enfermedad (los moduladores del CFTR).
TratamientosPara entender la relevancia de los tratamientos con moduladores del CFTR, debemos explicar cómo se origina la fibrosis quÃstica y qué la provoca. Esta patologÃa está causada por una proteÃna CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quÃstica) ausente o defectuosa resultante de mutaciones en el gen CFTR. Esto afecta al movimiento del cloruro y el agua dentro y fuera de las células, causando la acumulación de una mucosidad pegajosa y espesa en los pulmones y otros órganos. Para tener FQ, los niños deben heredar dos genes CFTR defectuosos, uno del padre y otro de la madre.
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La novedad que aportan estos tratamientos es que, por fin, disponemos de moléculas para tratar el defecto básico de la enfermedad. Es decir, estos medicamentos permiten aumentar la cantidad y función de la proteÃna CFTR alterada en la FQ. En mi opinión, el tratamiento con moduladores del CFTR ha marcado un hito para la FQ ya que, hasta su llegada, solo tenÃamos medicamentos sintomáticos destinados a aliviar y tratar las manifestaciones de la enfermedad. Hoy en dÃa, los pacientes presentan una mejorÃa notable de la función pulmonar, una disminución de las infecciones respiratorias y hospitalizaciones y, en definitiva, un aumento de la calidad de vida. Incluso podemos evitar que algunos pacientes tengan que formar parte de una lista de espera para un trasplante bipulmonar. De hecho, desde 2008 no tenemos ningún paciente pediátrico en nuestra unidad como candidato para recibir un trasplante pulmonar.
Detección precozPor otro lado, como señalaba anteriormente, la detección precoz también está mejorando considerablemente. En este sentido, el desarrollo de los programas de cribado neonatal ha sido un factor clave para los pacientes con FQ ya que permite diagnosticar la enfermedad en el primer mes de vida del recién nacido. De esta forma, podemos controlar mejor el curso de la patologÃa y anticiparnos a complicaciones irreversibles. Por ejemplo, ya no vemos neumonÃas recurrentes y/o casos de desnutrición en estos niños. En cambio, fruto del aumento de la supervivencia, a dÃa de hoy predominan otras complicaciones extrapulmonares en la edad adulta, como la diabetes.Â
El diagnóstico precoz está directamente relacionado con el tratamiento temprano. Gracias a los programas de cribado neonatal, podemos establecer tratamientos digestivos y respiratorios de forma muy inmediata, es decir, prácticamente en el mismo momento del diagnóstico. Además, los controles mensuales nos permiten detectar rápidamente la aparición de microorganismos e iniciar un tratamiento adecuado con antibióticos nebulizados u orales. Recordemos que estos pacientes son especialmente vulnerables a este tipo de infecciones y el seguimiento periódico en unidades especializadas es fundamental.Â
UnidadesÂA este respecto, me gustarÃa señalar la importancia que también han tenido estas unidades en la mejora del pronóstico de estos pacientes. La atención personalizada y multidisciplinar es clave para brindarles un control más efectivo, especialmente en una etapa clave para el desarrollo como es la infancia y adolescencia. Como coordinadora de una de estas unidades, me alegra especialmente ver como todos nuestros pacientes pediátricos llegan a la edad adulta, mediante un programa especial de transición, con una función pulmonar normal y la gran mayorÃa sin presentar colonización por microorganismos de forma crónica. Este ha sido otro de los grandes cambios que hemos visto en los últimos años.Â
Todos estos avances nos ayudan a mirar el futuro de estas personas con esperanza. Las novedades que se están produciendo en el abordaje ya benefician a los pacientes con FQ. Cada vez se realizarán más visitas telemáticas con control de la función pulmonar mediante espirómetros individuales a domicilio. Aun asÃ, las visitas presenciales deben seguir siendo periódicas, sobre todo, en pediatrÃa ya que la enfermedad pulmonar progresa de forma sigilosa y detectarla a tiempo es la clave del éxito con estos pacientes.Â
"Los ensayos con terapia génica o con tratamientos basados en ARNm están mostrando resultados prometedores"
Mientras tanto, me gustarÃa trasladar un mensaje de optimismo a estos pacientes. Hoy en dÃa no solo disponemos de tratamientos innovadores como los moduladores del CFTR, sino que la investigación sigue avanzando. Los ensayos clÃnicos en marcha en terapia génica o los basados en el ARNm están mostrando resultados prometedores. Además, el grupo de investigación de la Unidad de FQ del Hospital Vall d´Hebrón y Medicina Genética en FQ del VHIR está estudiando organoides y células nasales epiteliales en FQ para categorizar la respuesta al tratamiento de los diferentes moduladores de CFTR como parte de una aproximación más personalizada y optimizada de estas terapias, en especial, para un subgrupo de pacientes con mutaciones de CFTR muy poco frecuentes.
Esto nos acerca al objetivo último que perseguimos todos los profesionales sanitarios implicados en el tratamiento de la fibrosis quÃstica: lograr la cura de esta enfermedad. No nos gustarÃa conformarnos con la mejora de la calidad de vida o esperanza de vida de estas personas -que como explicaba anteriormente, ha evolucionado muchÃsimo en las últimas décadas-, sino que desearÃamos ir un paso más allá y ofrecerles una solución definitiva a estos pacientes. Para ello, confiamos en la ciencia como el único camino posible para seguir avanzando juntos.
Off Silvia Gartner, pediatra neumóloga y coordinadora de la Unidad de PediatrÃa de Fibrosis QuÃstica del Hospital Vall d'Hebrón de Barcelona opinión opinión Opinión Opinión Opinión Opinión Off
Mª José Cabañas, jefe de Sección del Ãrea Maternoinfantil del Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Valle de Hebrón, de Barcelona.
La especialidad de EnfermerÃa Familiar y Comunitaria ha sido la primera en cerrar cupo hoy.
Julio GarcÃa Comesaña, consejero de Sanidad de Galicia, en su intervención en la jornada.
Farmacia Colon 49, de Paiporta (Valencia). Diseño de Apotheka.
Tu farmacia Amiga, Farmacia Jerónimo Súria, en Manises (Valencia). Diseño de Apotheka.
Laboratorio de FormulacÃón no estéril en las Salas Blancas del HU Torrecárdenas, de AlmerÃa.
Manifestación en Madrid defensa de la atención primaria y la sanidad pública (EFE/Zipi)
La anemia de célula falciforme es una anemia hemolÃtica congénita causada por una alteración de la secuencia del gen que codifica la sÃntesis de cadenas beta de la globina.
Ana Villegas MartÃnez, presidente del Grupo Español de EritropatologÃa.
Rafael Del Orbe, secretario del Grupo Español de EritropatologÃa (Foto: Araba Press/Patxi Corral)
Con una inversión de más de 23 millones de euros, el centro regulador se ha levantado sobre una parcela de 20.000 metros cuadrados
Javier López, director general de Hefame, escucha las palabras de Enrique Ayuso, presidente de la cooperativa, durante la visita a las instalaciones.
En el nuevo almacén se podrá preparar diariamente más de 600.000 unidades y, gracias a la alta eficiencia y robotización, más del 93% lo serán “de forma automática o semiautomática.
El nuevo almacén de Hefame en Riba-Roja (Valencia) tiene esta ubicación porque Riba-Roja pertenece a la RED G-6 de municipios de Alto Potencial LogÃstico.
la ciencia no lo sabe todo, pero sabe cómo son algunas cosas, y cómo no son otras.
En agosto de 2020, se estrenó oficialmente la aplicación Radar Covid.
Amós GarcÃa Rojas, presidente de la Asociación Española de VacunologÃa.
La manifestación ha hecho una primera parada frente al Congreso de los Diputados antes de dirigirse al Ministerio de Sanidad (Foto: José Luis Pindado)
EnfermerÃa Pediátrica ha sido la segunda especialidad en completarse.
na mujer camina con mascarilla por una céntrica calle de Ourense (Foto: EFE/ Brais Lorenzo)
Ana Isabel López-Casero, tesorera del Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéutico, durante su intervención en el el I Congreso Internacional Humans de la Humanización de la Asistencia Sanitaria. Foto: Nacho MartÃn.
Vial de la vacuna de AstraZeneca contra la covid-19
Pilar RodrÃguez Ledo y Lorenzo Armenteros, vicepresidenta y portavoz de la SEMG, en la presentación de la encuesta sobre los efectos de las vacunas en pacientes con covid persistente (Foto: SEMG)
Una mujer mayor ejercita su capacidad fÃsica. FOTO: DM.
Sitges es una población costera del sur de Barcelona con mucha actividad de ocio nocturno.
El presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, ha anunciado el fin de las mascarillas en espacios abiertos, pero se mantendrán en espacios cerrados.
El Supremo desestima el recurso del abogado de la Junta de Castilla-La Mancha contra las decisión de un Juzgado de Toledo que admitió el recurso de la médico y concedió el complemento, al entender que lo contrario supondrÃa una discriminación por razón de sexo.
El primer ministro de Italia, Mario Draghi.
Carmen Pérez Romero, presidenta de AES.
El SIM-C generalmente aparece unas cuatro semanas después de la infección aguda por el virus SARS-CoV-2.
José Luis Jiménez, catedrático de QuÃmica y Ciencias Ambientales de la Universidad de Colorado.
Una enfermera comunitaria midiendo a una paciente. FOTO: Ariadna Creus y Ãngel GarcÃa (Banc Imatges Infermeres).
Personas con mascarillas en el metro de Madrid.
La última actualización de la estrategia nacional de vacunación incluye a la población hasta los 12 años.

Vicenç MartÃnez, director de Ordenación Profesional del Ministerio de Sanidad (Foto: Mauricio Skrycky)
Para evitar las picaduras, es recomendable utilizar aerosoles (insecticidas) de uso doméstico y en espacios ventilados.
"Esta iniciativa supone un paso más en la lÃnea estratégica orientada hacia la subespecialización del farmacéutico de hospital", señalan desde la SEFH.
El 88% de la población española considera a los médicos, enfermeros y personal del hospital como auténticos héroes.
El bacilo de la tuberculosis causa más de ocho millones de casos en el mundo al año.
Según la EMA, parece que, de momento, las vacunas aprobadas protegen contra todas las variantes dominantes en la UE.
Cajas con la vacuna de Moderna frente a la covid-19, preparadas para ser enviadas al centro de distribución de McKesson en Olive Branch, Mississippi, en Estados Unidos, tras su aprobación por la FDA (EFE).
En el proyecto de Real Decreto por el que se establece la organización de las enseñanzas universitarias y del procedimiento de aseguramiento de su calidad EnfermerÃa quedarÃa incluida en un ámbito de conocimiento genérico como ‘Especialidades de la Salud’.
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César Casado, Walter Alabarcez, Daniel Prefasi y Angelica Portaña, el valor de las tecnologÃas inmersivas en la atención médica
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El Consejo General de EnfermerÃa (CGE), la Sociedad Española de EnfermerÃa Experta en Estomaterapia (SEDE) y la empresa Coloplast han puesto en marcha la campaña nacional ‘Disfruta del verano también con ostomÃa’, para ofrecer a los pacientes consejos y ayuda en esta época del año.
Las enfermeras estomaterapeutas han preparado una infografÃa con consejos para hacer más llevadero el verano a las personas ostomizadas.
Santiago Ramón y Cajal publicó en 1921 el libro 'Charlas de café'.
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Manuel Puga, presidente de la Real Academia de Farmacia de Galicia, hace entrega del I Premio Perfecto Feijóo a Jesús Aguilar, presidente del Consejo General de COF, como representante de toda la profesión farmacéutica.
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Equipo del Hospital de La Princesa que ha tratado el Tourette.
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El mosquito 'Anopheles quadrimaculatus', un vector del virus del Nilo.
En este segundo de asignación de plazas EIR 2021, se han adjudicado las 147 vacantes de Matronas que habÃa disponibles.
Oriol Grau, investigador del BBRC.
Fachada del Hospital Rey Juan Carlos, uno de los centros de concesión administrativa de la Comunidad de Madrid (Foto: Hospital Rey Juan Carlos)
La investigación en covid-19 ha obligado a aparcar otros estudios en los hospitales españoles.
Marta Tajes, Josep ComÃn y Carles DÃez López, de Bellvitge. Foto: Hospital de Bellvitge
Carlos Rus, presidente de ASPE.
Miembros de los equipos de MicrobiologÃa y Trasplante Hepático del Hospital Gregorio Marañón, de Madrid. FOTO: HGUGM.
Células epiteliales humanas infectadas por E. coli.
Ana Barceló, consejera de Sanidad de la Comunidad Valenciana, en una comparecencia en las Cortes autonómicas.
Quiz SEFAC
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En 'consumer health', Andreu y RodrÃguez recomiendan a las farmacias apostar por una estrategia omnicanal.
Las principales sociedades cientÃficas de EnfermerÃa están en contra de la consulta pública sobre el Real Decreto por el que se establece la titulación de ‘Técnico Superior en Gestión de servicios en centros gerontológicos’ y piden su retirada. FOTO: Ariadna Creus y Ãngel GarcÃa (Banc Imatges Infermeres).
El lÃder de Vox, Santiago Abascal, y destacados dirigentes del partido atendieron a los medidos a la entrada del Tribunal Constitucional donde esta mañana han presentado su recurso a la ley de la eutanasia.
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Placa de Petri que contiene E. coli.
La cirugÃa bariátrica permite tratar con éxito casos de obesidad mórbida.
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la Comisión de Salud Pública del Ministerio de Sanidad ha incluido novedades este martes en la Estrategia de Vacunación.
La incidencia acumulada mantiene la lenta evolución descendente que inició hace unas semanas.
ASHO cuenta con el 47% del mercado de codificación español.
Un momento del procedimiento de trasplante de órganos.
Control de temperatura en residencia de la tercera edad.
Carlos Sardinero.
Voluntarios del cuerpo local de bomberos en labores de desinfección en una residencia.(Foto: MSF)
El Ministerio Público sostiene que con su actuación, las tres médicas provocaron "que no pudieran ser valorados por la unidad de geriatrÃa del hospital de referencia.
Residencia asistida por un equipo de Mëdicos Sin Fronteras. Foto: MSF
Residencia asistida por un equipo de Médicos Sin Fronteras. Foto: MSF
La Aemps recuerda que las notificaciones de acontecimientos adversos ocurridos tras la inmunización no se pueden considerar que son debidas a la vacuna hasta que no se confirme la relación causal.
Alberto López, número 1 del EIR 2021, esperando a la publicación de las listas de plazas EIR adjudicadas
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Mar Guasp, Josep Dalmau, Lidia Sabater y Jon Landa, autores del estudio. Foto: ClÃnic/Idibaps
La candidata vacunal de Novavax, basada en la proteÃna 'S' recombinada junto a un adyuvante.
Una unidad de SAMU, que sà incluye entre su personal a los facultativos (Foto: Generalitat Valenciana)
El Congreso de los Diputados acogió este lunes una sesión de la Comisión de Industria, Comercio y Turismo.
Elena Castillo, diputada del PP en el Congreso de los Diputados.
Aleix Prat, presidente del grupo Solti, y Josep Tabernero, director del VHIO, son los investigadores principales del ensayo 'Acropoli'.
Luis Liz Marzán, director cientÃfico del Centro de Investigación Cooperativa en Biomateriales-CIC biomaGUNE. (FOTO: LUIS CAMACHO).
Carlos Simón Vallés, catedrático de PediatrÃa, Obstetricia y GinecologÃa de la Universidad de Valencia. (FOTO: LUIS CAMACHO).
Los fondos 'Next Generation Europe' llegarán durante tres años.
Julio Mayol es director médico del Hospital ClÃnico de Madrid. FOTO: Luis Camacho.
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La artrosis de rodilla es la degeneración articular más frecuente.
Los manifestantes han tirado sus batas y pijamas frente al Ministerio de Sanidad, al que acusan de no dialogar con los sanitarios (Foto: José Luis Pindado)
La leucemia linfoblástica aguda se caracteriza por la proliferación de blastos de estirpe linfoide.
Esta tarde de martes la Comisión de Salud Pública del Ministerio de Sanidad abordará la relajación del uso de la mascarilla en espacios exteriores y bajo ciertas condiciones.
Aumenta el número de comunidades autónomas que de manera pública solicitan llevar al Consejo Interterritorial que se elimine la obligación de usar mascarilla en el exterior.
La IA ya se encuentra a niveles de agosto de 2020.
Salud Pública estudia qué hacer con la mascarilla en el exterior este verano, con la posibilidad de rebajar su exigencia.
Para las personas con problemas de movilidad, la solución pasa por crear dispensaciones especiales que cuenten con la participación de la farmacia comunitaria (ILUSTRACIÓN: Gabriel Sanz)
El TSJ de Extremadura defiende el derecho de que una madre pueda conversar el cordón umbilical de su hijo en bancos de SCU para uso propio.



Sanitarios a las puertas de un hospital
Sanitarios colegiados por 1.000 habitantes. /INE.
El mieloma múltiple suele aparecer a edades avanzadas y progresar tras terapias. FOTO: DM.
Cáncer de mama en imagen de mamografÃa.
Mario Fernández Ruiz, investigador 'Miguel Servet' de la Unidad de Enfermedades Infecciosas del Hospital 12 de Octubre, de Madrid.
Miguel G. Corral, director de CF, dando la bienvenida a los asistentes a la Jornada de Gestión Práctica de la Oficina de Farmacia.
La iniciativa multidisciplinar 'MilkCorona' está confirmando el papel protector de la leche materna frente a la infección.