Una investigación del CiberSAM amplÃa el conocimiento sobre la base genética de la esquizofrenia.
La influencia genética de una enfermedad compleja, como la esquizofrenia, puede encontrarse en las variantes raras del ADN o en las comunes. Las variantes genéticas comunes se hallan en una frecuencia superior al 1% de la población, son las que explican diferencias como la tonalidad del color de la piel, por ejemplo. En cambio, las variantes genéticas raras están presentes en una frecuencia menor del 1% de las personas, y a menudo se asocian con rasgos anómalos, que pueden ser enfermedades. En patologÃas como la esquizofrenia contribuyen ambos tipos. Ahora, dos consorcios de investigadores internacionales aportan un conocimiento más completo de toda esa base genética, lo que supone el punto de partida tanto para el desarrollo de nuevos tratamientos contra la enfermedad mental, asà como de estrategias preventivas.Â
Ambas investigaciones se publican hoy miércoles en la revista Nature. En el estudio que llevan a cabo los cientÃficos del Consorcio de Genómica Psiquiátrica - en el que participan varios grupos españoles dentro del CIBER de Salud Mental (CiberSAM) de hospitales e investigación de varias comunidades autónomas- se presentan decenas de nuevas variantes genéticas comunes que impactan en el riesgo de sufrir esquizofrenia. Y en el trabajo que ha elaborado otro consorcio internacional denominado Schema se han identificado mutaciones en diez genes que elevan en 20 veces la probabilidad de desarrollar la enfermedad en un individuo.Â
Toda esa información combinada indica, además, que las causas genéticas comunes y raras actúan sobre los mismos procesos biológicos que conducen a la enfermedad.Â
Una de las autoras del Consorcio de Genómica Psiquiátrica, Elisabet Vilella, investigadora del CiberSAM, expone a DM sobre el estudio de las variantes comunes que “ha analizado la muestra más extensa hasta el momento, identificó más variantes comunes que confieren riesgo para desarrollar esquizofrenia de las que se conocÃan. Previamente, se habÃan identificado 176 variantes comunes de riesgo para esquizofrenia que explicaban un 18% de la variabilidad de la enfermedad. Con los datos del presente estudio se han identificado 287 variantes que explican alrededor del 20%. Estos resultados tienen aún una aplicabilidad limitada en la práctica clÃnica, porque solo permiten calcular el riesgo que la persona tiene para padecer esquizofrenia basado en estas variantes. Pero en el futuro podremos unir más piezas del puzle genético de este sÃndrome, como las descubiertas ahora, y estimar con mucha más precisión el riesgo genéticoâ€.Â
Celso Arango, también autor del trabajo, jefe de grupo del CiberSAM y jefe del Servicio de PsiquiatrÃa del Hospital Universitario Gregorio Marañón, en Madrid, apunta sobre los actuales hallazgos que "los genes que contienen variantes comunes asociadas a la esquizofrenia están enriquecidos en estas variantes raras. Por consiguiente, este estudio sugiere que los factores genéticos comunes y raros convergen, al menos parcialmente, en los mismos procesos biológicos patogénicos subyacentesâ€.Â
Dos perspectivas complementariasEn este consorcio, dirigido desde la Universidad de Cardiff, han participado cientos de investigadores de 45 paÃses, para analizar el ADN de 76.755 personas con esquizofrenia y 243.649 sin esquizofrenia. Sus hallazgos complementan a los alcanzados por el también consorcio internacional Schema (acrónimo inglés de Metanálisis de secuenciación del exoma de la esquizofrenia), dirigido desde el Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts y la Universidad de Harvard, y que ha identificado tras analizar los exomas (la parte del genoma codificadora de proteÃnas) de 121.000 personas (24.248 pacientes con esquizofenia) unas mutaciones ultrarras en diez genes asociadas a un aumento drástico en el riesgo de la enfermedad psiquiátrica.Â
La mayorÃa de los genes no se habÃan asociado antes con un trastorno cerebral o funciones especÃficas de las neuronas. Un gen (SETD1A) está involucrado en la regulación transcripcional. Otro (CUL1) ayuda a la célula a reciclar proteÃnas viejas o innecesarias, mientras que otro (XPO7) ayuda a acompañar a las moléculas fuera del núcleo de la célula. Sin embargo, la alteración de estos genes, según muestra el estudio, aumenta de 20 a 52 veces el riesgo de esquizofrenia.Â
"Identificar estos diez genes es un momento decisivo en la investigación de la esquizofrenia, porque cada uno de ellos proporciona una base sólida para iniciar la investigación biológica", afirma Benjamin Neale, coautor del trabajo e investigador en el Instituto Broad. "Estos descubrimientos son el punto de partida para desarrollar nuevas terapias que traten la causa raÃz de esta devastadora afecciónâ€.Â
Alteración en la sinápsisLos dos consorcios internacionales llevan años investigando la base genética de la esquizofrenia desde dos perspectivas complementarias. Al combinarse, corroboran que en el origen de la enfermedad se encuentra una alteración en la comunicación en la sinapsis (la unión entre las neuronas).
Como sintetiza Vilella, “el hecho de que la mayorÃa de variantes genéticas identificadas se encuentren dentro de genes que se expresan en neuronas confirma algo que ya sospechábamos puesto que las neuronas son las principales células de organizar, almacenar y trasmitir la información en el cerebro. Con la identificación de estas nuevas variantes sabemos mecanismos concretos que al fallar, se asocian a la enfermedad, como por ejemplo el de la neurotransmisión glutamatérgica implicada en la eficiencia de la transmisión sináptica y que se cree que está en la base de ciertos tipos de memoria y aprendizajeâ€.Â
Codifican parte del receptor de glutamato los genes donde se identifican las mutaciones desveladas por el consorcio Schema GRIN2A y GRIA3. En algunos estudios farmacológicos se habÃa sugerido que la señalización del glutamato puede estar involucrada en la esquizofrenia, y ahora este estudio proporciona una evidencia genética sólida. Además, la actividad de GRIN2A en el cerebro alcanza su punto máximo durante la adolescencia, una etapa en la que habitualmente las personas que sufren esquizofrenia comienzan a experimentar sÃntomas.Â
"Es necesario poner fin al estigma que acompaña a las enfermedades mentales", Soledad y esquizofrenia comparten bases genéticas que elevan el riesgo de esta patologÃa mental , "La pandemia ha desnudado una carencia estructural en PsiquiatrÃa" Vilella, directora del Ãrea de Investigación del Hospital Universitario Instituto Pere Mata y profesora en la Universidad Rovira i Virgili, en Reus (T Dos investigaciones confluyen en el mayor estudio genético sobre la esquizofrenia, desvelando nuevas variantes implicadas. Off Sonia Moreno. Madrid Off
Imagen tridimensional de la proteÃna humana PSD95-PDZ3 desde diferentes ángulos. Se muestra el compañero de unión CRIPT (amarillo) en el sitio activo con el gradiente de color azul a rojo que indica un potencial creciente de efectos alostéricos. Basado en la entrada 1BE9 del PDB. Imagen: André Faure/CRG
Kiosco desarrollado por Hefame para las farmacias.
Ignacio Collado, consejero de Hefame; Javier López, director general; Enrique Ayuso, presidente, y Ana Oliver, vicepresidenta, en el acto de ayer en Madrid.
Un grupo de graduados en Medicina espera en el aula el inicio del examen MIR de la convocatoria 2020-2021. Foto: OLMO CALVO
Evolución del número de admitidos y titulados en el MIR entre las convocatorias de 2009 y 2022. Fuente: Centro de Estudios del SMG.
RosalÃa Gozalo, votando en los comicios del pasado domingo.
Células de leucemia mieloide aguda.
laboratorio
El Hospital Universitario del Vinalopó ha puesto en marcha las visitas guiadas prequirúrgicas a pacientes y acompañantes con patologÃa cardÃaca que tienen programada una intervención en el centro.
La nueva modalidad de contrato indefinido para investigadores viene a sustituir el extinguido contrato por obra y servicio. Foto: JUNTA DE ANDALUCÃA
El Pleno de la Sala Civil del Tribunal Supremo ha resuelto sobre la maternidad subrogada.
Varias personas guardan cola ante una farmacia del barrio del Guinardó de Barcelona. /EFE.
Fernando Sim´n en una de las ruedas de prensa durante la pandemia. Foto: SERGIO R. MORENO
Maite San Saturnino, Vicente J. Baixauli, Javier Anitua, José Polo y Jesús G. Gómez, en la presentación de la campaña.
La consejera de Sanidad de la Comunidad Valenciana, Ana Barceló, durante una comparecencia en las Cortes autonómicas.
Un equipo de urgencias traslada a una paciente sospechosa de Covid. Foto: ALBERTO DI LOLLI
La microbiota no sólo tiene que ver con la alimentación que se ingiere sino con el estado de salud
El investigador Javier Santos charla con la autora del libro Amanda RodrÃguez.
Candidatos codem
Los mayores y determinados pacientes se han priorizado para recibir la vacuna de la covid en la estrategia de vacunación.
En España, 250.000 pacientes se podrán beneficiar de tralokinumab, el segundo fármaco biológico de LEO Pharma en llegar al mercado.
La guÃa presentada este martes busca aunar criterios, introducir mejoras en la comunicación, armonizar y digitalizar procesos en la realización de ensayos clÃnicos.
La telemedicina ha vivido en los últimos meses un impulso equivalente a los 15 años previos a la pandemia.
Pedro DÃaz Yuste, director general de Savia.
Alda Recas y Jorge Andrada, candidatos a presidir el Codem.
Infusión de terapia CAR-T a un paciente en el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona. (Jaume Cosialls)
Ana Barceló, consejera de Sanidad de la Comunidad Valenciana, durante una comparecencia en las Cortes autonómicas.
Los sindicatos de Madrid coinciden en que los contratos de guardia deben estar incluidos en el último proceso de estabilización laboral del Sermas.
La terapia CAR-T ha protagonizado algunas sesiones en el congreso de la EBMT.
Una foto de momentos previos a una OPE de Medicina de Familia del Servicio Andaluz de Salud (SAS), celebrada en noviembre de 2019. Foto: JUAN FLORES
Un estudio en 'Nature Metabolism' analiza el origen neuronal de los antojos.
Los investigadores del estudio Roberta Haddad-Tóvolli y Marc Claret.
En Cataluña hay tres modelos de gestión de primaria: ICS, consorcios y fundaciones y entidades de base asociativa (EBA).
El receptor de antÃgeno quimérico (CAR) del linfocito T reconoce a la célula tumoral.
Kit que entregan las farmacias de Barcelona para la recogida de la muestra de heces en el cribado de cáncer de colon.
Un momento de la jornada electoral de este domingo, 3 de abril, en el COF de Madrid. Foto: COF DE MADRID.
Pacientes acudiendo a un centro de salud. Foto: JOSÉ LUIS PINDADO
Miguel Borra, presidente nacional de CSIF, flanqueado por los secretarios generales de Jupol y Jucil, Aarón Rivero y Ernesto Vilariño. Foto: CSIF.
El uso de mascarilla ha tenido muchos beneficios en estos dos años de pandemia, subraya el borrador.
El farmacéutico hospitalario se ha convertido en pieza clave del resto de servicios. Un ejemplo es Ana Sangrador, del Hospital Marqués de Valdecilla, especializada en trasplantes. Foto: Roberto Ruiz.
Algunos de los autores del libro 'Farmacia Hospitalaria: del medicamento al paciente', de la SEFH, durante su presentación.
Dosis de Paxlovid recepcionadas en el Hospital Universitario Virgen del RocÃo de Sevilla, y gran parte enviadas a las instalaciones de Bidafarma en Sevilla. / Foto: SUBDELEGACIÓN DEL GOBIERNO EN SEVILLA.
La colaboración entre los centros que refieren a pacientes para la terapia CAR-T y los hospitales infusores es clave en este procedimiento. Fotos: ARABA PRESS y ANTONIO PASTOR.
Rubén Fernández Ãlvarez, hematólogo del Hospital de Cabueñes, en Gijón.
Izaskun Zeberio, hematóloga en el Hospital Universitario de Donostia.
Manuel Espeso de Haro, del Ãrea de Linfomas en el Hospital Regional Universitario de Málaga.
JoaquÃn Caparrós, entrenador de la Selección de Fútbol de Armenia, cuenta su experiencia tras el diagnóstico de leucemia linfocÃtica crónica.
Manuel MartÃnez del Peral, ejerciendo ayer su derecho a voto.
Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de los Estados Unidos.
Votaciones a la Junta de Gobierno del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid, este domingo.
La candidata a presidir el COF de Madrid, RosalÃa Gozalo, votando en los comicios de este domingo.
Luz Sanz, candidata a presidir el COF de Madrid, arropada por su equipo a la llegada a las votaciones de este domingo.
Cuatro candidaturas concurrirán a las elecciones del COF de Madrid el próximo 3 de abril, Elecciones al COFM: tres candidatos denuncian "injerencias de Cofares" en la campaña, Elecciones COFM: solicitan un dictamen jurÃdico sobre la normativa del voto por correo, Elecciones COFM: cuatro candidatos 'unidos' contra el 'delivery'... ¿y algo más?
Y a sólo dos dÃas de las votaciones que se están celebrando este domingo, las mismas tres candidaturas solicitaron a la mesa electoral un dictamen jur
Las votaciones para la elección de la Junta de Gobierno del COF de Madrid se han desarrollando sin incidentes entre los votantes, pero la disputa por el voto por correo se ha agravado.
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Laura G. Ibañes
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La mayorÃa de ucranianos que están llegando a España son mujeres y niños.
Una niña en un patinete a las puertas del colegio Padre Poveda, de Madrid.
La industria farmacéutica innovadora es el sector productivo industrial con mayor salario medio femenino y el que registra menos del 10% de diferencia salarial respecto al empleo masculino.
En una superficie de venta de 280 m2, el diseño de Farmacia Grà cia Nova busca destacar el producto. FOTO: Apotheka.
Con la reforma de esta farmacia también se buscaba transmitir limpieza, atemporalidad y diseño. Foto: APOTHEKA
Alrededor del 80% de la población mundial va a desarrollar dolor de espalda en algún momento de su vida, un problema que es más prevalente en las mujeres y que se va acrecentando con la edad. Ilustración: Gabriel Sanz.
Los problemas más prevalentes son la tendinitis, la lumbalgia, la cervicalgia y la dorsalgia. (ILUSTRACIÓN: Miguel Santamarina)
Desde la Seaic señalan que "la vacunación antigripal anual deberÃa ser considerada en pacientes con asma moderada y grave, tanto adultos como niños".
Autopsia
Una enfermera vacuna a dos niñas contra la covid. Foto: BERNARDO DÃAZ
Mar Fábregas, presidenta de la Asociación Española de Medicamentos Genéricos. Foto: AESEG
Las herramientas de inteligencia artificial, big data y data science también serán útiles para la planificación sanitaria.
Roser Artal es economista de salud. Foto: RA
El 90% de los factores de riesgo de enfermedades cardiovasculares -como sedentarismo, mala alimentación y obesidad- están ligados al estilo de vida, por lo que son prevenibles.
Farmacéuticas de Ucrania, recogiendo medicamentos. Foto: PODOROZHNYK PHARMACY NETWORK
Olha Hrechko, responsable de comunicación de la cadena de farmacias Podorozhnyk.
Una farmacéutica de Ucrania, con pacientes esperando a ser atendidos por el torno. Foto: PODOROZHNYK PHARMACY NETWORK
Tres farmacéuticas desaparecidas en Mariupol (Ucrania). Foto: PODOROZHNYK PHARMACY NETWORK
Farmacia ucraniana alcanzada por bombas de las tropas rusas. Foto: PODOROZHNYK PHARMACY NETWORK
¿Están los profesionales de la salud mental exentos del sufrimiento psÃquico que ven a diario en sus consultas? (ILUSTRACIÓN: Miguel Santamarina)
Una resaca es tu cuerpo recordándote que eres un idiota. Ilustración: MIGUEL SANTAMARINA
El CGE defenderá y protegerá a las enfermeras frente a actuaciones que les impidan ejercer cuidados estéticos.
El Mobile World Congress fue escenario de las múltiples opciones que el desarrollo tecnológico ofrece y ofrecerá. Foto: MWC
Las asincronÃas en ventilación mecánica pueden aumentar la estancia en UCI.
En torno a un tercio de los casos de sepsis precisan ingreso en UCI.
Esta investigación es la primera que examina el sangrado intermenstrual asociado a la vacuna en personas que toman testosterona u otras hormonas que suprimen la menstruación.
Fin de la obligatoriedad de llevar mascarilla por la calle en Valencia. Foto: EFE/ BIEL-ALIÑO
Las elecciones a la Junta de Gobierno del COF de Madrid se celebrarán este domingo, 3 de abril.
Carolina Darias, ministra de Sanidad, en una imagen de archivo durante una de sus comparecencias en la Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados.
Cápsulas de molnupiravir ('Lagevrio'), de MSD y Ridgeback.
El último informe de los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de Estados Unidos alerta sobre la salud mental de los adolescentes.
En el centro, la consejera de Sanidad de Aragón, Sira Repollés, junto a Carmen Chaverri, coordinadora asistencial de EnfermerÃa de la Dirección General de Asistencia Sanitaria, y el responsable de Atención Primaria, Hospitalaria y Continuidad Asistencial, Javier Marzo . Foto: GOBIERNO DE ARAGÓN
Enrique Calvo, Jesús Vázquez, Ãlvaro Alfayate, EstefanÃa Núñez y José Luis MartÃn Ventura, del CNIC. Foto: CNIC
El informe ha sido publicado por la Autoridad Europea de Seguridad Alimentaria (EFSA) y el Centro Europeo para el control y prevención de enfermedades (ECDC).
La insuficiencia cardÃaca ha sido denominada la ‘epidemia del siglo’ por su gran repercusión sobre la población y sobre el sistema sanitario.
Luz Sanz, Manuel MartÃnez del Peral, Mercedes González Gomis y RosalÃa Gozalo, en el debate organizado en el Ateneo de Madrid el pasado 29 de marzo. Foto: FARMACÉUTICOS DE MADRID +
En farmacia es importante expresar la última voluntad para evitar conflictos con los herederos no boticarios y garantizar la supervivencia del negocio.
Los biomarcadores son el presente. (Ilustración: Gabriel Sanz)
Más de veinte años después de la primera secuenciación del genoma humano, 'Science' publica su versión más completa.
El nuevo órgano de control independiente velará por el buen cumplimiento del Código de conducta regulador del tratamiento de datos personales en el ámbito de los ensayos clÃnicos.
SEN - Parkinson
Médicos y delegados de atención primaria de Amyts en un acto de protesta frente a la ConsejerÃa de Sanidad de Madrid. Foto: CESM
Ana Giménez, secretaria de atención primaria de CESM, durante la protesta frente a la ConsejerÃa de Sanidad de Madrid. Foto: AMYTS
El presidente de la Junta, Juanma Moreno, durante una visita al laboratorio del Hospital Materno Infantil de Málaga. Foto: JUNTA DE ANDALUCÃA
Solicitudes de traslado de colegiación registradas por los 8 colegios provinciales andaluces a lo largo de 2021. Fuente: CACM.
'Las tranquilas aguas de la muerte', de Van Eeden.
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Una enfermera atiende a un niño. Foto: ARIADNA CREUS Y ÀNGEL GARCÃA (BANC IMATGES INFERMERES)
Instalaciones de Mabxience en León.
Los MIR catalanes, en la huelga de octubre de 2020, se manifestaron ante la sede de la Generalitat. Foto: Médicos de Cataluña
Este domingo, 3 de abril, son las elecciones al COF de Madrid.
El virus respiratorio sincitial es la primera causa de bronquiolitis y hospitalización en lactantes.
Muestras de heces. Foto: JAUME COSIALLS.
El segundo estado de alarma no incluÃa confinamientos domiciliarios.
Una mujer muestra el certificado covid digital de la UE, el dÃa en el que se puso en marcha para garantizar la movilidad segura a 1 de julio de 2021.
La Sindicatura de Cuentas de Cataluña ha analizado datos de varios indicadores de 33 centros de primaria.
Carlos GarcÃa Prieto, primer autor del estudio, y Manel Esteller, director de la investigación. FOTO: Fundación Carreras.
Ilustración artÃstica del microchip para estudiar el epigenoma del ratón. FUENTE: Fundación Carreras.
Beatriz Herruzo, MarÃa Sánchez, Roció De Diego y Araceli Santos durante el I Congreso Internacional de EnfermerÃa del Trabajo.
Seis vocalÃas de la OMC celebrarán elecciones a finales de abril
Tomás Cobo, presidente del Consejo General de Colegios de Médicos; Florentino Pérez Raya, presidente del Consejo General de EnfermerÃa y Jesús Aguilar, presidente del Consejo General de Farmacéuticos.
Ana Barceló, consejera de Sanidad de la Comunidad Valenciana, presentando el Marco Estratégico de Atención Primaria y Comunitaria 2022/2023.
Laboratorio de diagnóstico de covid-19 de la Universidad Complutense.
Elisabeth Stampa va a representar a los genéricos y biosimilares en Europa durante dos años. Foto: JAUME COSIALLS
Graduados en Farmacia el dÃa de la realización del examen FIR de 2020. Foto: José Luis Pindado.
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Las plazas de AnestesiologÃa de la elección MIR 2021 se agotaron en el puesto 4.006