NeurologÃa
franciscogoiri
Vie, 14/07/2023 - 18:09
La madre de ambos niños reclama más apoyo institucional

Eva, la madre de dos hermanos con ELA reclama más apoyo institucional e insta a la Administración a desarrollar la ley que garantice una vida digna a los pacientes. Foto: ÃNGEL NAVARRETE.
Elsa y Mario, de 17 y 10 años, son hermanos. Bastan unos segundos para ver la complicidad que desprenden sólo con observar cómo se miran. Sus ojos hablan y sus sonrisas pÃcaras, a veces, demuestran ese amor fraterno del que una madre, como la suya, Eva, se siente orgullosa. Pero Elsa y Mario comparten algo más que eso: un diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica. SÃ, la temida ELA. Y sÃ, en niños.
Eva cuenta que, aunque suene inverosÃmil, sus dos hijos comparten "las alteraciones genéticas que desencadenan la enfermedad. Genéticamente son gemelos", lamenta.
Aunque la enfermedad ha tratado diferente a los dos chicos: las motoneuronas encargadas de transmitir la orden del movimiento a los diferentes músculos del cuerpo no se comportan igual en los dos casos. "Elsa nunca llegó a andar", relata. "Mario sà y, de hecho, se encuentra mejor que su hermana a su edad".
Los dos tienen que utilizar silla de ruedas. Elsa se comunica a través de un sistema que maneja con la vista, denominado Irisbond, mientras que Mario, pese a mostrarse tÃmido durante la entrevista en su casa, todavÃa puede hablar y guarda cierta movilidad en sus brazos. "Al principio pensamos que Elsa tenÃa algún tipo de parálisis, pero tras varios exámenes y pruebas genéticas dieron con el resultado: ELA", recuerda la madre sobre la fatal noticia.
Cuenta Eva que fue el empeño del genetista Enrique NogueiraVázquez, jefe de sección en el Hospital San Rafael de Madrid, donde acudieron con la niña, quien dio con el diagnóstico. Y, tiempo después, confirmarÃan que el pequeño Mario sufrÃa esa misma enfermedad. "Empezamos a ver que tenÃa rasgos como su hermana y sospechamos", cuenta la madre.
En nuestro paÃs hay más de 4.000 personas que padecen ELA. Y cómo podÃa ser que, de los casi 700 nuevos casos que desarrollan sÃntomas de la enfermedad en España cada año, precisamente Elsa y Mario estuvieran entre ellos. "Mala suerte", asiente Eva, aunque en su tono se percibe más valentÃa que pena: "Es algo que nos ha tocado. Es duro, sÃ. He llorado mucho, también. Pero mi misión es proporcionarles la mayor felicidad posible dentro de todo".
"Comparten las alteraciones genéticas que provoca la enfermedad. Genéticamente, son gemelos"
Elsa y Mario no cumplen, a priori el perfil del paciente tipo de la ELA: suele aparecer en adultos, principalmente entre los 50 y 75 años de edad. Se trata de la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente después del alzhéimer y el párkinson. "El pronóstico vital es muy variable, porque hay unos con una sintomatologÃa menos progresiva o con una afectación respiratoria menos intensa, que logran supervivencias muy prolongadas, por lo que dar un pronóstico vital sólo con el diagnóstico es irreal y solo añade sufrimiento al enfermo y familiares", cuenta Francisco RodrÃguez de Rivera Garrido, coordinador de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de NeurologÃa del Hospital La Paz (Madrid).
Aún asÃ, hay motivos para cierta esperanza en los casos de Elsa y Mario. "Con la evolución de las unidades multidisciplinares, las supervivencias de los pacientes se están prolongando, por lo que las teóricas cifras históricas están desfasadas", confirma RodrÃguez de Rivera Garrido. Actualmente la mitad de los pacientes fallecen en menos de tres años, un 80% en menos de cinco y sólo un 5% supera los 10 años de esperanza de vida
Elsa y Mario son los primeros niños diagnosticados en España. Sus médicos, Enrique Nogueira y Julia Alarcón, neuróloga del Hospital San Rafael, publicaron su caso en la revista Neurological Sciences en 2021. Y ese mismo año, la revista Nature exponÃan las peculiaridades de los casos de ELA hallados en niños, denominado ELA2.
Para dar con el diagnóstico las pruebas son las mismas en adultos y menores. "Realizar una exploración neurológica sistematizada para identificar los signos caracterÃsticos de la misma y descartar signos que puedan hacer dudar", explica RodrÃguez de Rivera Garrido.
"Con la evolución de las unidades multidisciplinares, la supervivencia de los pacientes se prolonga"
Además, Rivera añade como imprescindibles otras. "Una exploración neurofisiológica electromiográfica que debe revelar la afectación de las motoneuronas inferiores. Además de estudios de laboratorio y de neuroimagen a nivel craneal y medular, que descarten otros procesos subyacentes que pudieran explicar signos o sÃntomas similares", detalla. "Es muy importante asegurar el diagnóstico antes de confirmárselo a los pacientes, aunque conlleve una demora o la repetición de determinadas pruebas".
Tras el primer diagnóstico, Eva acudió al Hospital 12 de Octubre de Madrid para recabar una segunda opinión. Allà Jesús Esteban Pérez, de la unidad multidisciplinar de enfermedades neuromusculares y de ELA, confirmarÃa lo que el genetista habÃa encontrado en su ADN: ELA2, una enfermedad genética con un gen que se llama ALS2 (ELA2 en español), aunque la expresión es más de una espasticidad progresiva de inicio infantil. "No hizo falta ni siquiera la punción lumbar", recuerda Eva.
Mientras Eva explica su dÃa a dÃa, queda patente su especialización en la materia. No es sólo la madre de sus hijos, sino su médica, su enfermera, su fisioterapeuta... Y Elsa, atenta a la explicación, sonrÃe a veces.

En España, más de 4.000 personas padecen ELA y alrededor de 700 personas cada año desarrollan sÃntomas de la enfermedad. Foto. ÃNGEL NAVARRETE.
"El año pasado vivimos un gran susto. Se atragantó. Y tuve que ponerla en una posición concreta hasta que al final consiguió volver a respirar", recuerda Eva mientras Elsa se rÃe. "Menudo, ¡eh!", le dice mientras la coge del brazo. Y aprovecha para reiterar una demanda de las familias de los pacientes de ELA: "Por este tipo de cosas reclamamos una figura de apoyo en el hogar, un sanitario que impida o resuelva este tipo de accidentes".
La historia de Elsa y Mario es singular porque son niños, pero sus necesidades no difieren de las del resto de los pacientes adultos. De hecho, Eva no entiende por qué la proposición de ley para garantizar el derecho a una vida digna de las personas con esclerosis lateral amiotrófica todavÃa no ha visto la luz. "No entiendo por qué los diputados se pueden subir los sueldos y nosotros tenemos que buscar los recursos para que mis hijos vivan dignamente", denuncia.
Esta proposición de ley llegó al congreso en 2021, de la mano de Ciudadanos, y nunca terminó de salir del cajón de la mesa. En febrero de este año, este partido presentó un informe sobre la situación en el Parlamento Europeo. Se comparaba la atención a estos enfermos en España, Bélgica, Portugal, Francia, Italia y PaÃses Bajos, para que nuesro paÃs se convirtiera en un revulsivo para reivindicar un marco normativo que garantice una vida digna: "La situación es inaceptable", denunciaba entonces el eurodiputado de Cs Jordi Cañas a este medio.
En España, la atención depende de la CCAA donde se viva. Sólo 12 autonomÃas tienen atención especializada
En nuestro paÃs, la atención depende de la región dónde se viva y de la cercanÃa a un hospital. Apenas 12 de las 17 comunidades cuenta con atención especializada en ELA, sólo seis ofrecen servicios de fisioterapia domiciliaria y únicamente tres facilitan al paciente dispositivos especiales para poder comunicarse, según el informe Análisis comparativo de la atención a las personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en el ámbito europeo.
Mientras no haya un fármaco o terapia que cambie el rumbo, la terapia sintomática se basa en asegurar varios puntos que enumera y resume RodrÃguez de Rivera Garrido: "La capacidad respiratoria de los pacientes, con sistemas de ventilación no invasiva o incluso en casos más avanzados con sistemas invasivos como la traqueotomÃa. La capacidad nutricional, con aportes proteicos adecuados, que pueden llegar a recomendar la instauración de una gastrostomÃa para asegurar la alimentación del enfermo. La capacidad de comunicación, con tratamientos de foniatrÃa y con la adaptación a los distintos sistemas o dispositivos alternativos de comunicación existentes. Y la capacidad de movilización, con tratamientos de rehabilitación, fisioterapia y terapia ocupacional que permitan mantener la mayor autonomÃa posible el máximo tiempo posible".
Apoyo psicológico temprano
El neurólogo no olvida uno de los puntos clave que echan también de menos las familias de pacientes con ELA. "Dadas las caracterÃsticas de la enfermedad, es esencial una atención psicológica temprana tanto del enfermo como del entorno".
LucÃa Zumárraga Astorqui, neuropsicóloga directora de Neuroped, pone en valor este tipo de atención. También insiste en que las capacidades cognitivas de los pacientes quedan intactas, asà que deben tener la oportunidad de seguir recibiendo una educación, como en el caso de Elsa y Mario. "Es muy difÃcil entender que puede haber más casos como Stephen Hawking, siempre hay que darles la oportunidad", recalca.
Elsa quiere acudir a la universidad cuando acabe el bachillerato y estudiar un doble grado de PsicologÃa, pero para ello necesitará un apoyo especial. "Y debido a la singularidad de su caso, eso no está contemplado", denuncia Eva. "Ella puede estudiar y hacer exámenes, pero adaptados a su discapacidad".
"Su capacidad cognitiva permanece intacta, asà que deben tener la oportunidad de seguir educándose"
Zumárraga insiste en la dureza de "vivir en un cuerpo que no te deja hacer lo que quieres. Los niños quieren saltar, jugar...". Aquà Eva ve que Mario lo lleva peor que su hermana, porque es consciente de cómo va a terminar. "Lo saben, lo entienden. Te miran y te lo dicen con los ojos. Elsa es más callada, pero Mario tiene sus prontos".
Mientras en la familia de Elsa y Mario aprenden a convivir con el sufrimiento, naturalizado y asumido como una rutina, también tienen que enfrentarse al desembolso económico de lo que, además, les cuesta la enfermedad. "Ahora le hemos cambiado la silla a Elsa, han sido 15.000 euros", cuenta con normalidad, como quien apunta el precio de un kilo de fruta.
Gracias al Grupo Visalia, Eva puede olvidarse de algunos gastos, tiene fisioterapeuta todos los dÃas hasta final de año. Sin el apoyo económico de instituciones y organizaciones sin ánimo de lucro, estos pacientes y sus familias tendrÃan aún más preocupaciones. "Nosotros buscamos cómo llegar a la población más vulnerable y cómo evitar que la pobreza energética les afecte", dice Isabel Jiménez, la presidenta de la Fundación Luz Solidaria.
Identifican una potencial nueva diana para la esclerosis lateral amiotrófica, Un sentido diferente de la vida desde la ELA, Hardiman (neuróloga): "La ELA es un sÃndrome; el desafÃo es identificar todas las enfermedades que engloba", Canadá aprueba la primera terapia experimental en el mundo para la ELA
Muchas de las ayudas las canalizan a través de la Asociación Española de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ADELA), a la que Eva también agradece el apoy
Eva, la madre de los primeros niños con este diagnóstico en España, reclama más atención y apoyo institucional para esta enfermedad neurológica.
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Pilar Pérez. Madrid
PolÃtica y Normativa
Medicina Preventiva y Salud Pública
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