La paciente recibió una infusión de células T donadas por un individuo sano que habÃan sido modificadas genéticamente mediante editores de bases. Foto: GREAT ORMOND STREET HOSPITAL
La atrofia muscular espinal es una enfermedad que suele ser mortal antes de cumplir los dos años de edad. Una mutación genética muy poco frecuente hace que el sistema nervioso de los bebés que nacen con este trastorno no pueda controlar sus propios músculos. A medida que crecen, dejan de poder mover las piernas y los brazos o de hablar o de tragar. Malachi Anderson nació con esta mutación, con la forma más grave de la atrofia muscular espinal. Los médicos que le diagnosticaron el año 2015 en Mansfield, Ohio (EEUU), le dijeron a sus padres que tendrÃa suerte si sobrevivÃa más de 12 meses. "Llévenlo a casa y denle cariño, no hay mucho más que podamos hacer", les dijo el doctor. Sin embargo, lleva años desafiando ese diagnóstico cada dÃa. Pero no porque su caso haya sido una extraña excepción de las que a veces hacen que la BiologÃa burle a la Medicina y se obre un milagro. Malachi fue uno de los primeros bebés que se sometieron al ensayo clÃnico de un tratamiento experimental capaz de 'revertir' con una única inyección a las pocas semanas de vida el fallo genético que le causaba la enfermedad. Y desde entonces lleva soplando velas de cumpleaños cada mes de agosto. Malachi Anderson, como otros más de 2.300 niños en todo el mundo desde el año 2015, puede moverse, comer, hablar... o respirar.
"Se trata de un medicamento simplemente extraordinario", contaba en 2019 Vas Narasimhan, CEO de Novartis, la compañÃa farmacéutica que hay detrás de este tratamiento, llamado Zolgensma. "Tenemos niños que se enfrentaban a una muerte segura y, tras recibir una sola infusión de este medicamento a los tres o cuatro meses de edad, ahora van al colegio con toda normalidad". Y es asà de milagroso: un paciente no tiene -o lo tiene defectuoso- el gen que hace que los músculos funcionen, se le inyecta ese gen que llega a sus células gracias a un vector viral y sus músculos comienzan a funcionar. Nicole Almeida, madre de otro de los niños -llamado Matteo Almeida- que se sometieron a los primeros ensayos clÃnicos, ha bautizado al tratamiento como "la medicina milagrosa que le hace correr rápido".
Estamos en los primeros pasos de un cambio de paradigma en la medicina. La terapia génica que ha hecho posible este medicamento, la técnica del corta y pega genético (CRISPR), la tecnologÃa del ARN que ha hecho posible tener una vacuna contra la covid en tiempo récord, la medicina personalizada de precisión y otras innovaciones que ya empiezan a ser realidad prometen un escenario no muy lejano en el que algunas graves enfermedades, e incluso mortales, puedan no sólo tratarse, sino curarse.
¿Cuánto debe pagar la sociedad por los tratamientos que necesita?
Si no hubiese más elementos para el debate, nadie se plantearÃa la pertinencia de un tratamiento de este tipo, con un efecto transformador tan evidente como elegir entre la muerte de un bebé antes de los dos años o una única inyección que abre las puertas de una vida adulta 'normal'. Sin embargo, estos medicamentos revolucionarios vienen con una controversia debajo del brazo. Malachi y Matteo se beneficiaron del tratamiento de forma gratuita porque formaron parte de los ensayos clÃnicos del fármaco. Sus familias no pagaron ni un dólar, y si hubiese sido en España, el sistema nacional de salud no hubiese pagado por ese medicamento. Pero cuando Zolgensma se aprobó para su uso clÃnico y salió al mercado lo hizo con un precio de 2,1 millones de dólares. En aquel momento, en junio de 2019, fue el medicamento más caro del mundo. Ahora, ya ha sido superado por otro contra la hemofilia que ha empezado a comercializarse hace pocas semanas con un precio de 3,5 millones de dólares. El precio sà abre el debate sobre cuánto debe pagar la sociedad por los tratamientos que necesita.
Y es un debate que necesariamente hay que tener fuera de la esfera emocional. ¿Uno, dos, tres millones de euros son demasiado por un medicamento? "Para mi, no se le puede poner precio a la vida de tu hijo", decÃa Tina Anderson, la madre de Malachi, a STAT.
De un lado, la investigación en nuevos fármacos es extremadamente cara y con elevado riesgo: la industria cifra en 2.500 millones de euros la inversión media para crear un nuevo medicamento y asegura que sólo uno de cada 10.000 compuestos investigados llegan finalmente al mercado. En la otra esquina del debate, en España los presupuestos destinados a Sanidad y a fármacos y tratamientos son finitos y debe garantizarse el acceso equitativo en todo el paÃs a todos los nuevos tratamientos que se aprueban. No se trata de si la vida de un único paciente vale la cantidad que cuesta un determinado tratamiento, sino de si la sociedad va a poder costear el precio que cuesta abrir las puertas de este nuevo paradigma de la medicina. Ese es el mundo que ya se empieza a construir y que va a ser uno de los grandes retos de Salud a los que nos enfrentaremos en 2023.
Quizá el caso extremo de esta nueva era de los medicamentos son los tratamientos ultrapersonalizados. Hace ahora tres años, un médico del Boston Children Hospital, el doctor Tomothy Yu, creaba el primer fármaco hecho para una única paciente, una niña de ocho años llamada Mila Makovec que padecÃa un raro trastorno del sistema nervioso que la habÃa transformado de una niña ágil, movida y dicharachera en otra prácticamente ciega e incapaz de sostenerse de pie por si misma o de mantener la cabeza erguida. A Mila le diagnosticaron la enfermedad de Batten a los tres años de edad y a los ocho, cuando le inyectaron el medicamento a través de una punción lumbar directamente en la médula para que llegase al cerebro, ya tenÃa que ser alimentada por una sonda y tenÃa cerca de 30 convulsiones diarias que duraban varios minutos cada una. El doctor Yu bautizó al fármaco como Milasen en honor a la única persona que lo tomará en todo el mundo.
Además del debate económico hay que atender a esferas éticas y regulatorias
Después de varias inyecciones, Mila comenzó a sufrir menos convulsiones y de menor duración, incluso a no tener ninguna en un dÃa entero. Comenzó a poder comer por si misma purés y a apenas necesitar la sonda para alimentarse, y aunque no ha llegado a caminar o a mantenerse en pie sola, sà comenzó a mantener la cabeza erguida. Su grado de discapacidad aún era enorme y Mila falleció tres años después de recibir el fármaco, pero su madre, llamada Julia Vitarello, se pregunta qué hubiera pasado si en lugar de recibir el tratamiento con ocho años, lo hubiera hecho a los tres o cuatro...
La historia de Mila fue la primera, pero ha habido otros casos de fármacos ultrapersonalizados para enfermedades ultra raras muy recientes. El propio doctor Yu ha tratado a más de 20 pacientes ya con este tipo de medicamentos ultrapersonalizados. Y de nuevo todos ellos fueron posibles gracias a donaciones o recaudaciones de fondos millonarias. El fármaco de Mila costó más de dos millones de dólares. ¿Es sostenible un modelo asà para ayudar a millones de personas, en su mayorÃa niños, con enfermedades raras o ultra raras? Desde luego que no lo es. Pero el del coste no es el único debate que abren este tipo de tratamientos. También tienen aristas complicadas en las esferas éticas y regulatorias.
El doctor Yu diseñó su fármaco, lo probó en ratones y pidió permiso a la FDA, el organismo regulatorio de EEUU, para poder inyectárselo a Mila. Pero dejó al organismo ante un territorio inexplorado que sienta un delicado precedente. En una nota editorial que acompañaba la publicación del caso del doctor Yu en la prestigiosa revista The New England Journal of Medicine, la doctora Janet Woodcock, directora del Centro para la Evaluación y la Investigación de Fármacos de la FDA se preguntaba: "¿Qué tipo de evidencia se necesita antes de exponer a un ser humano a un nuevo medicamento? Incluso en enfermedades mortales que progresan rápidamente, precipitar complicaciones graves o la muerte no es aceptable, entonces, ¿cuál es la garantÃa mÃnima de seguridad que se necesita?".
La UE aprueba ‘Zolgensma’, la terapia génica de Novartis para AME, La revolucionaria terapia que ha acabado con la leucemia incurable de Alyssa, Sanidad financiará la primera terapia génica para atrofia muscular espinal, el tratamiento más caro del mundo Y desde luego este tipo de avances médicos que empujan los lÃmites de la ciencia para salvar vidas no están exentos de problemas. El propio doctor Yu La innovación biomédica está cambiando el paradigma de la Medicina. Un reto del 2023 es abrir el debate económico, ético y regulatorio sobre el acceso a esta nueva era. Off Miguel G. Corral. Madrid Off
Intervención con el Da Vinci.
MarÃa del Mar Faraco es presidenta de la Asociación de Médicos de Sanidad Exterior. Foto: DM
Mariano Azuela, médico y novelista mejicano.
Recreación artÃstica de la sonda Cassini-Huygens (proyecto de la NASA, ESA y ASI y al que contribuyeron 27 paÃses).
Una farmacia madrileña que desde el principio comenzó a hacer test covid en su botica. Foto: MAURICIO SKRYCKY.
El cáncer de mama es el tipo de tumor más frecuentemente diagnosticado entre las mujeres. (FOTO: EFE).
Los trastornos articulares afectan a 1.710 millones de personas en el mundo.
Antes de acudir a un balneario, hay que consultar con un médico en caso de padecer alguna patologÃa. Foto: BALNEARIO EL RAPOSO.
Rosa Basante Pol, presidenta de la Comisión de Aguas Minerales y Minero-Medicinales de la Real Academia Nacional de Farmacia (RANF). Foto: RANF.
Estudiantes de EnfermerÃa de la Universidad de Granada orientan a escolares sobre hábitos saludables, como la higiene dental.
Una pasajera del metro de Pekin con mascarilla. Foto: EFE
La celebración del año nuevo chino ha aumentado la afluencia de viajeros en las estaciones del paÃs. EFE/EPA/WU HAO
¡Adiós, 2022! ¡Hola, 2023!
El paciente con dermatitis atópica necesita soporte y asistencia continuos para minimizar el impacto fÃsico y psicológico de su enfermedad. Foto: DM.
Gabriel Mercadal. Foto: TORRES Y CARRRERA.
Emilio GarcÃa Jiménez, en la farmacia donde trabaja, situada en Granda. Foto: MIGUEL ÃNGEL MOLINA.
Fernando González Candelas, catedrático de Genética de la Universidad de Valencia e investigador de Fisabio. Foto: ALBERTO SÃIZ/EM.
En cuanto a los test, RÃsquez señala que "se han reforzado tanto el mercado europeo como el nacional, ya que el año pasado tenÃamos una mayor dependencia del mercado asiático".
Alberto MartÃnez, director general de Siemens Healthineers España, explica la transformación de la compañÃa desde su 'independencia' de Siemens en 2015. Foto: LUIS CAMACHO.
Momento de la cirugÃa cervical mÃnimamente invasiva guiada por ecografÃa. Foto: HOSPITAL DE ELDA
Manuel MatÃas, Sara Ferrero y Noelia Ortega, facultativos del servicio. Foto: HOSPITAL DE ELDA
El personal sanitario de quirófano también debe tener en consideración los riesgos de la radiación ultravioleta. Ilustración de Miguel Santamarina.
El acné y la rosácea pueden considerarse dos estadios evolutivos dentro de la misma enfermedad.
Portada del libro de Cristina Eguren.
El sÃndico mayor, Vicent Cucarella, hace entrega presidente de las Cortes Valencianas, Enric Morera,
El Gobierno limita la entrada de viajeros de algunos paÃses para cerrar el paso a nuevas variantes. (FOTO: EFE/Emilio Naranjo)
Enrique Ruiz Escudero, consejero de Sanidad de Madrid,en una foto de archivo (EFE/Juanjo MartÃn)
Carolina Darias durante la rueda de prensa. Foto: DANIEL GONZÃLEZ/EFE
Calles céntricas de Madrid hace una semana, en plena campaña de compras de Navidad. Foto: SERGIO PÉREZEFE
Manuel MartÃn Carrasco, presidente de la Sociedad Española de PsiquiatrÃa y Salud Mental. Foto: SERGIO G. VALERO
Manuel MartÃn Carrasco, presidente de la Sepsm. Foto: SERGIO G. VALERO
Entre un 5 y un 10% de los españoles sufren asma.
Dentro del complejo puzzle del alzhéimer, las proteÃnas beta-amiloide y tau se consideran piezas fundamentales. Ilustración: GABRIEL SANZ
Consuelo Borrás y José Viña.
JoaquÃn Escudero.
La desinfección de los utensilios de manicura y utilizar productos de calidad, claves para proteger y cuidar las uñas.
Estructura de las uñas. COF de Tarragona.
Hay que animar a la población a seguir vacunándose.
Japón fue el primero esta semana en anunciar que se limitarán los vuelos hacia y desde China a partir del 30 de diciembre. Foto: EFE
La fiebre es el principal motivo de consulta infantil en AP y Urgencias.
Los pasajeros con destino a Beijing abordan un avión en el aeropuerto internacional Xiamen. Foto: EFE.
La campaña pone de manifiesto que el farmacéutico es, muchas veces, el primer profesional al que acude una persona con problemas de salud mental.
Imagen de la portada del manual.
La primera promoción de este grado contará con 80 alumnos.
Resultados en el ordenador de un análisis genético (FOTO: Shutterstock).
Felipe Javier Chaves, Sergio MartÃnez, Ana-Bárbara GarcÃa y Marta Casado. Foto: INCLIVA
El rejuvenecimiento facial incrementa la satisfacción en los pacientes y mejora la calidad de vida
La transición al alta en pacientes con insuficiencia cardiaca debe empezar durante la hospitalización.
Un nuevo biomarcador en orina puede detectar Alzheimer en etapas iniciales. Foto: DM.
La Sociedad Española de EpidemiologÃa considera que la Agencia Estatal de Salud Pública se perfila como un instrumento crucial para la medicina preventiva.
La TRAIL, al menos en tumor pulmonar de célula no pequeña y en los estudios in vitro, no tendrÃa el efecto deseado.
Los miembros del equipo: Fedra Luciano (Idibell), Joaquim Moreno (Idibell), Francesca Favaro (Idibell – Universidad de Amsterdam), Cristina Muñoz Pinedo (Idibell) y Ernest Nadal (Instituto Catalán de OncologÃa (ICO-Idibell).
'El árbol de la ciencia' (1911), del médico y novelista PÃo Baroja.
Este martes finalizaba el plazo que tenÃa la Aemps para encajar las recomendaciones de la Subcomisión sobre cannabis medicinal del Congreso dentro de la normativa española.
La directora gerente del Sescam, Regina Leal, durante su visita al Hospital de Toledo para ver el nuevo sistema robotizado que prepara fármacos biopeligrosos. Foto: HOSPITAL DE TOLEDO.
La ecografÃa puede guiar intervenciones como el estudio del derrame pleural, nódulos o masas en el tórax. Foto: SHUTTERSTOCK.
El documento no solo va a aportar conocimiento sino que contribuirá a un aumento progresivo de la disponibilidad y utilización de estos medicamentos en AP.
El carcinoma ductal in situ se detecta mediante mamografÃa.
José Antonio Seoane descarta la posibilidad de usar biopsia lÃquida en estos casos.
La nueva ley de autónomos, que también afecta a las farmacias, comienza a aplicarse desde el 1 de enero de 2023.
Tramos de rendimientos y sus cotizaciones máximas y mÃnimas contemplado en la nueva ley de autónomos.
Los ministros de Sanidad y Seguridad Social, Carolina Darias y José Luis Escrivá, durante la presentación conjunta de la medida de jubilación activa. Foto: MINISTERIO DE SANIDAD.
El investigador Henrik Roager, en el laboratorio de la Universidad de Copenhague.
"Los extractos alergénicos para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades alérgicas son imprescindibles para nuestra especialidad", recoge la Seicap en su documento de posicionamiento.
Francisco Abad (dcha.), director de la Unidad de Ensayos ClÃnicos de La Princesa, con Pedro RodrÃguez, voluntario de los ensayos. Foto: JOSÉ LUIS PINDADO.
Profesionales de la Unidad de Ensayos ClÃnicos del Hospital Universitario de La Princesa.
Raquel Saiz, enfermera y voluntaria de ensayos clÃnicos. Foto: JOSÉ LUIS PINDADO.
La vacunación de niños de 12 años contra el Virus del Papiloma Humano (VPH) es una de las novedades del nuevo calendario.
En «El oteador de palabras», la Fundéu va comentando palabras nuevas, curiosas, recuperadas, dudosas...
Muchos probióticos son viejos conocidos por el farmacéutico, pero los lanzamientos obligan a estar al dÃa.
De izquierda a derecha, columna dorsal con hipercifosis en la que las guÃas dirigieron la colocación de 34 tornillos; la guÃa acoplada para la realización de dos orificios en la columna con proyección anteroposterior, e imagen de los tornillos colocados.
Antonio Prieto, número 1 FIR de la pasada convocatoria.
La Fundación IDIS recalca que el paciente es el dueño de su historia clÃnica.
Marta Villanueva, directora general de la Fundación IDIS. Foto: FUNDACIÓN IDIS.
Juan José Camacho, director general de Salud Pública de Castilla-La Mancha (izda.); Sonia Tamames, directora general de Salud Pública en la Junta de Castilla y León; y Miguel González Corral, director del Ãrea de Salud de Unidad Editorial. Foto: JOSÉ LUIS PINDADO
Manifestación en Madrid en demanda de recursos para prevenir los suicidios.
El profesional de la farmacia cuenta con un amplio arsenal para realizar la higiene ocular.
A las personas que tienen ganas de defecar y no pueden es mejor recomendarles un laxante por vÃa rectal frente a los orales.
Carmen Rumeu Casares, directora de EnfermerÃa Corporativa de la ClÃnica Universidad de Navarra, y Mónica Vázquez Calatayud, investigadora principal del estudio y directora de Desarrollo Profesional e Investigación en EnfermerÃa. Foto: CLÃNICA UNIVERSIDAD DE NAVARRA
Música en Vena lleva diez años llevando la música a los enfermos ingresados en hospitales. Fotos: Música en Vena.
Los médicos de AP quieren reformar el sistema de IT para disminuir la carga burocrática
Entre el 65 y el 91% de los jugadores de un equipo de fútbol profesional sufrirán alguna lesión a lo largo de la temporada. Foto: EFE/Enric Fontcuberta.
El Sistema de Vigilancia Entomológica de Canarias se mantiene activo tras la detección de larvas de 'aedes aegyptien' en La Palma en marzo de 2022. Foto: GOBIERNO DE CANARIAS.
Las estatinas son uno de los pilares del tratamiento frente a patologÃa cardiovascular. Foto: DM.
Tras tres años encerrada en su polÃtica de 'Covid Cero', China ha comenzado a dar los primeros pasos para una moderada apertura y para aprender a convivir con el virus. Foto: EFE.
La tecnologÃa ARNm podrÃa ser útil en otras enfermedades, ya que permite que el propio cuerpo fabrique el fármaco para hacer frente a la patologÃa. InfografÃa: ULISES.
Fachada principal del Congreso de los Diputados, en Madrid.
Carlos Lens.
En el mercado del autocuidado las ventas on line han caÃdo en todos los segmentos.
Foto de archivo del Servicio de Análisis Clinicos del Hospital de Móstoles (Madrid). Foto: JOSÉ LUIS PINDADO.
Pilar Marà Claramonte, vocal nacional de Farmacéuticos Analistas ClÃnicos.
El informe publicado por la FIP ahonda en la farmacia deportiva como un campo de especialización y describe los conocimientos y habilidades necesarios para llevarla a la práctica.
El consejero de Sanidad, Miguel MÃnguez preside la mesa en la que se ratifica el acuerdo con los representantes sindicales firmantes.
El consejero Manel Balcells y la secretaria del Departamento de Salud, Mercè Salvat.
Médicos de Cataluña ha registrado hoy formalmente su convocatoria de huelga. Foto: MC
Fernando Hontangas, presidente de Sanidad de CSIF, con el escrito en la mano, flanqueado de varios miembros del sindicato, hoy ante la sede del Defensor del Pueblo. Foto: CSIF.
Carteles publicitarios antiguos de Biodramina.
El informe recoge ideas de una treintena de profesionales del sector, representantes de diferentes ámbitos: medicina, enfermerÃa, asociaciones de pacientes, gestores, farmacia, hospitales, AP... Ilustración: ULISES
El biosensor, montado y listo para su uso. Foto: ÃNGELA R. BONACHERA/CSIC
Momento de la reunión celebrada el pasado miércoles. Foto: EM
El ejercicio fÃsico disminuye el tejido adiposo visceral, el subcutáneo abdominal y el intermuscular en los niños.
Dos monos haciendo monerÃas.
Según el análisis del PROA de Guadalajara, en su área, el antibiótico más seleccionado de una manera global en pediatrÃa era la amoxicilina. Foto: EFE.
Esther Marco Tejón, coordinadora del grupo PROA-AP de la Gerencia de Guadalajara y miembro de Sefap. Foto: SEFAP.
Factores genéticos y ambientales pueden unirse en el desarrollo de pensamientos suicidas. Foto: DM.
La transmisión de bacterias de madre a hijo en el parto es clave para la formación del microbioma. Foto: SHUTTERSTOCK.
Manifestación por por la situación de la atención primaria.
Dos alumnas de Medicina en la Sala de Disección de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid (Foto: Mauricio Skrycky)
Imagen de la madrileña fuente de la Cibeles con mascarilla.
Manuel Cascos, presidente de Satse.
El Congreso de lo Diputados en la sesión plenaria del 21 de diciembre de 2022, donde se produjo el que podrá ser el último debate de la ley trans en el Congreso. Foto: Congreso de los Diputados
La Ley de Farmacia de Madrid se publica en el 'BOCM'. Foto: C. TORRENTE.
El trabajo extrajo las células hematopoyéticas de los niños afectados, creó una copia corregida del gen mutado y la introdujo en un lentivirus que les transfiere el gen correcto. InfografÃa: E. AMADE / JUAN C. SÃNCHEZ.
Farmacia hospitalaria del Hospital Gregorio Marañón, de Madrid. Foto: ALBERTO DI LOLLI.
EnfermerÃa
La medicina de precisión supone una auténtica revolución no solo en el área terapéutica sino también de la prevención, pero la incorporación de las 17 comunidades se está produciendo a distinta velocidad. Ilustración: ULISES
Manifestaciones en Santander tras la agresión a un médico y a un celador en un centro de salud de Los Castros.
Las células senescentes (mostradas por luminiscencia) aparecieron en el hombro de ratón después de la lesión.
El presidente Pedro Sánchez, rodeado de ministras del Gobierno y principales responsables de la industria.
Un momento de la reunión entre Gobierno y laboratorios.