La ELA se caracteriza por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en el tronco del encéfalo, en la corteza cerebral y en la médula espinal.
Alrededor de 450.000 personas en todo el mundo la padecen, y en España se diagnostican tres casos nuevos cada dÃa de esta enfermedad incurable y mortal. En Europa, tres de cada 10.000 habitantes padecen esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad cuya esperanza de vida es de entre tres a cinco años. En el DÃa Mundial de la Lucha Contra la ELA, estos datos abrumadores han sido suficientes para dejar de tipificar a esta patologÃa como una enfermedad rara poco prevalente.
Una de sus caras más conocidas, el astrofÃsico Stephen Hawking, sobrevivió 55 años desde su diagnóstico. Un caso atÃpico que demuestra el distinto avance que tiene la enfermedad en cada persona y que, a pesar de afectar a personas entre 40 y 60 años, puede manifestarse en jóvenes como lo fue Hawking cuando se le diagnosticó a sus 21 años y hasta en adolescentes.
La ELA se caracteriza por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en el tronco del encéfalo, en la corteza cerebral y en la médula espinal. Incluida dentro de las afecciones neuromusculares, es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente, tras la demencia y el Parkinson.
Su caracterÃstica principal está circunscrita a las funciones de la neurona motora que controla toda la parte de la musculatura esquelética, importante para las funciones vitales del organismo. De esta forma, genera una serie de alteraciones degenerativas que conducen a la parálisis muscular progresiva del paciente, que se va extendiendo hasta afectar a la respiración, deglución, comunicación oral y autonomÃa motora.
Si no aparece combinada con otra enfermedad como la demencia frontotemporal, las funciones cognitivas de la persona afectada como los sentidos, el intelecto y los músculos de los ojos, permanecen intactas, mientras va perdiendo habilidades motoras hasta el fallecimiento. “El cuerpo se convierte en una cárcelâ€, afirma Carmen MarÃa Fernández-Martos, investigadora principal del laboratorio de Neurometabolismo, Hospital Nacional de Parapléjicos (HNP) de Toledo.
Una enfermedad complejaLa complejidad de esta enfermedad radica tanto en el desconocimiento sobre sus orÃgenes o desencadenantes como en la patologÃa tan diversa que la caracteriza. “La esclerosis lateral amiotrófica es un conjunto de enfermedades con una sintomatologÃa similar. En un mismo paciente puede haber varios fenotipos distintos pero las manifestaciones son las mismas: debilidad muscular progresiva que acaba en parálisis y muerte del pacienteâ€, explica Rubén López Vales, catedrático del Departamento de BiologÃa Celular, FisiologÃa e InmunologÃa, e investigador del Instituto de Neurociencias de la Universidad Autónoma de Barcelona.
La heterogeneidad de la enfermedad dificulta la labor de encontrar un origen, por lo que los investigadores señalan a un conjunto de factores. De esta forma, la ELA se subdivide en dos grandes grupos, la de tipo genético, cuyo origen serÃa hereditario, y la esporádica. Aproximadamente entre un 5 y un 10% de los pacientes diagnosticados con tienen antecedentes familiares, mientras que el restante, la gran mayorÃa, tienen un origen esporádico desconocido.
Algunas investigaciones apuntan a factores ambientales como desencadenantes de la enfermedad en el tipo esporádico. “Por ejemplo en las regiones muy industrializadas suele haber más porcentaje de personas afectadas, al igual que en zonas agrÃcolas. Se habla de metales pesados, de tabaquismo y de enfermedades autoinmunes. Se están registrando pacientes cuyos anticuerpos reaccionan contra proteÃnas especÃficas del organismo, por lo que su sistema inmunitario ataca estructuras propiasâ€, relata el investigador.
Múltiples mutacionesA esta dificultad se le añade la del número de genes implicados, “más 25 genes distintos con mutaciones dan lugar a la ELA. PodrÃamos hablar de 25 o 30 enfermedades distintas con sus mecanismos independientesâ€, añade López Vales. Por otro lado, estudiar estos genes mutados no es suficiente, ya que hay individuos que presentan la mutación y no tienen la enfermedad, aunque sà la transmiten a sus descendientes en algún punto del árbol genealógico, mientras que otros con esas mismas mutaciones sà la presentan.
- Descubren un mecanismo tóxico como causa de la muerte neuronal en ELA familiar
- Esperanzas y reveses en el desarrollo de fármacos para la ELA
- ELA, el desconocimiento de la causa frena la solución
Gracias a la identificación de muchas de las mutaciones se han podido crear modelos animales, en este caso ratones que presentan la ELA, que ayudan a entender mejor los mecanismos que dan muerte a las motoneuronas. Estos mismos se han podido observar en necropsias de pacientes humanos, destacaron los investigadores, lo que indica que la investigación va por buen camino.
Hay una mutación en particular que es la más común en los casos de ELA de componente genético, se encuentra en el cromosoma 9. Esta mutación es más una extensión de nucleótidos y se ha observado en pacientes con ELA, con demencia frontotemporal y con Alzheimer. “Por eso es muy importante el abordaje multidisciplinar, los pacientes no sólo visitan al neurólogo, acuden también a logopedas, neumólogos, fisioterapeutas, digestólogos y nutricionistasâ€, explica el catedrático. Esta sinergia es mucho más efectiva para mejorar la calidad de vida del paciente y su supervivencia, no es suficiente solo con seguir el único tratamiento existente, el fármaco riluzol.
La clave está en las grasasAmbos cientÃficos, que han recibido ayudas de Fundación La Caixa y de Fundación Luzón para investigar la ELA, a través de la Convocatoria CaixaResearch de Investigación en Salud, lideran investigaciones con puntos convergentes. El equipo de Fernández-Martos estudia el papel de los lÃpidos y además, en concreto la hormona leptina. Mientras que las moléculas en las que se centra el trabajo de López Vales, las encargadas de apagar el proceso inflamatorio, también provienen de las grasas, componentes lipÃdicos.
En concreto, la investigación de López Vales parte de un descubrimiento en los modelos animales. Cuando se ha inducido esta mutación especÃficamente en las neuronas afectadas por ELA o las neuronas motoras, los animales no desarrollan la enfermedad o si lo hacen, es de una manera leve y muy tardÃa. Sugiriendo que a pesar de que es una enfermedad de motoneuronas, el fallo de las mismas no serÃa el responsable principal.
Las culpables serÃan las células que están en contacto con estas neuronas, en concreto las encargadas de observar que el sistema nervioso esté funcionando de manera correcta y de detectar si hay algún patógeno o sustancia anómala. Cuando esto ocurre, estas células se activan y empiezan a proliferar, dando pie a una respuesta inflamatoria.
El problema viene cuando esta respuesta se vuelve mucho más potente y se magnifica. Si fuera en otro órgano como la piel, las células madre son capaces de sustituir a las células muertas en el proceso, sin embargo, las neuronas no tienen este reemplazo, produciendo déficits irreversibles en los pacientes con ELA.
Causa o detonante“Esta respuesta inflamatoria no es la causante de la enfermedad, sino que es un detonanteâ€, especifica López Vales. La lÃnea de su investigación es parar esta respuesta inflamatoria o minimizarla para ralentizar el progreso de la ELA. Para ello, se tienen en cuenta los dos tipos de moléculas que regulan este proceso, las que lo ponen en marcha y las que la apagan para que se recupere la normalidad de los tejidos.
“En los pacientes con ELA, las moléculas que acaban con el proceso inflamatorio no se sintetizan y creemos que es responsable de que esta respuesta inmune progrese sin control. Por lo que, si el organismo de estos pacientes es incapaz de producirlas, la idea es administrarlas a través de un fármaco. Aunque aún estamos lejos de la fase clÃnicaâ€, relata el investigador.
La leptina como diana terapéuticaPor su parte, el equipo de Fernández-Martos se ha centrado en el estilo de vida de los pacientes y el papel que juega el metabolismo en la progresión de la ELA. “El peso tiene un papel determinante en el empeoramiento o la aceleración del curso clÃnico de la enfermedad. Por eso, nos hemos centrado en una hormona que producimos todos los seres humanos que sintetiza de manera natural el tejido adiposo, la leptina. Regula el control del gasto energético y el mantenimiento del peso corporal a través de su acción sobre el hipotálamoâ€, explicó la investigadora.
Las personas que tienen obesidad o un mayor Ãndice de masa corporal, por tanto, más tejido adiposo, tienen mayores niveles de leptina y esto se ha relacionado con un curso clÃnico más lento de la esclerosis lateral amiotrófica. “La clave es intentar ver si de alguna manera esta hormona en sà misma podrÃa actuar como un agente terapéutico, más allá de una regulación fisiológica mediada por la dieta, para descubrir otro tipo de abordajes experimentalesâ€, sentencia Fernández-Martos.
Ambos investigadores coincidieron en señalar que la clave del tratamiento futuro de la ELA puede estar en la combinación de estrategias farmacológicas orientadas a distintos procesos. “Neuroproteger a la vez que reducimos los procesos inflamatorios va a permitir equilibrar este contexto patológico y tener más éxito en el tratamiento. No serÃa la primera enfermedad que se trata con un fármaco neuroprotector y con otro antiinflamatorioâ€, concluye la cientÃfica.
Tres de cada diez mil ciudadanos europeos padecen esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y en España se diagnostican tres nuevos casos cada dÃa. Off Raquel DÃaz Medicina Preventiva y Salud Pública Correo Farmacéutico EnfermerÃa Off
Olga Navarro y Vanessa Ibáñez del Valle, autoras de 'Enfermeras invisibles'.
Javier P. Gisbertque, del Servicio de Digestivo del Hospital Universitario de La Princesa (Madrid).
La bióloga e investigadora Olga P. Nyssen.
La ley de eutanasia contempla un doble rol para el médico: médico responsable y médico consultor
la abogada Ana MarÃa Rivas, miembro del Grupo de Trabajo de Bioética de la SEMG
Ana Barceló, consejera de Sanidad de la Comunidad Valenciana. (GVA Sanitat)
Carmen GarcÃa Tallés, , enfermera de Cuidados CrÃticos en la Fundación Hospital Alcorcón, en Alcorcón (Madrid) (Foto: José Luis Pindado)
Aducanumab actúa 'limpiando' el amiloide cerebral (Ilustración: Luis S. Parejo).
Envase de aducanumab (Aduhelm).
La sede de la FDA está en White Oak (Maryland).
Decano universitario.
Integrantes del grupo de Neuroprotección Molecular del Hospital Nacional de Parapléjicos.
La India ha registrado 1.576 fallecimientos, elevando el balance total de muertes a 386.713. (FOTO: EFE)
El Departamento de Salud de Navarra contratará de forma temporal a personal sustituto de los profesionales que desarrollen al mismo tiempo actividades asistenciales y de investigación. FOTO: Ariadna Creus y Ãngel GarcÃa (Banc Imatges Infermeres).
Aurora Araujo, decana del Colegio Profesional de Fisioterapeutas de la Comunidad de Madrid; Daniel Gil, decano del Colegio Oficial de Trabajo Social de Madrid; Julio Zarco, presidente de Fundación Humans y del congreso y moderador de la mesa; Luis JoaquÃn González DÃez, presidente del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Madrid, y Manuel MartÃnez-Sellés, presidente del Ilustre Colegio Oficial de Médicos de Madrid.
Juan Luis Fernández-MartÃnez, catedrático de la Universidad de Oviedo y coordinador del grupo de Problemas Inversos, Optimización y Aprendizaje Automático. (FOTO: Covadonga DÃaz)
La escala Predimed cuenta con 14 puntos.
Los investigadores principales del estudio 'Predimed': Miguel A. MartÃnez-González, Dolores Corella y Emilio Ros (arriba); Jordi Salas, Montse Fitó y Ramón Estruch (abajo).
Vista de algunos bares y terrazas de copas, en la zona de Huertas y Plaza de Santa Ana en Madrid. (FOTO: EFE/Rodrigo Jiménez)
RadiografÃa de pulmones con fibrosis quÃstica.
La pediatra neumóloga Silvia Gartner.
Mª José Cabañas, jefe de Sección del Ãrea Maternoinfantil del Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Valle de Hebrón, de Barcelona.
La especialidad de EnfermerÃa Familiar y Comunitaria ha sido la primera en cerrar cupo hoy.
Julio GarcÃa Comesaña, consejero de Sanidad de Galicia, en su intervención en la jornada.
Farmacia Colon 49, de Paiporta (Valencia). Diseño de Apotheka.
Tu farmacia Amiga, Farmacia Jerónimo Súria, en Manises (Valencia). Diseño de Apotheka.
Laboratorio de FormulacÃón no estéril en las Salas Blancas del HU Torrecárdenas, de AlmerÃa.
Manifestación en Madrid defensa de la atención primaria y la sanidad pública (EFE/Zipi)
La anemia de célula falciforme es una anemia hemolÃtica congénita causada por una alteración de la secuencia del gen que codifica la sÃntesis de cadenas beta de la globina.
Ana Villegas MartÃnez, presidente del Grupo Español de EritropatologÃa.
Rafael Del Orbe, secretario del Grupo Español de EritropatologÃa (Foto: Araba Press/Patxi Corral)
Con una inversión de más de 23 millones de euros, el centro regulador se ha levantado sobre una parcela de 20.000 metros cuadrados
Javier López, director general de Hefame, escucha las palabras de Enrique Ayuso, presidente de la cooperativa, durante la visita a las instalaciones.
En el nuevo almacén se podrá preparar diariamente más de 600.000 unidades y, gracias a la alta eficiencia y robotización, más del 93% lo serán “de forma automática o semiautomática.
El nuevo almacén de Hefame en Riba-Roja (Valencia) tiene esta ubicación porque Riba-Roja pertenece a la RED G-6 de municipios de Alto Potencial LogÃstico.
la ciencia no lo sabe todo, pero sabe cómo son algunas cosas, y cómo no son otras.
En agosto de 2020, se estrenó oficialmente la aplicación Radar Covid.
Amós GarcÃa Rojas, presidente de la Asociación Española de VacunologÃa.
La manifestación ha hecho una primera parada frente al Congreso de los Diputados antes de dirigirse al Ministerio de Sanidad (Foto: José Luis Pindado)
EnfermerÃa Pediátrica ha sido la segunda especialidad en completarse.
na mujer camina con mascarilla por una céntrica calle de Ourense (Foto: EFE/ Brais Lorenzo)
Ana Isabel López-Casero, tesorera del Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéutico, durante su intervención en el el I Congreso Internacional Humans de la Humanización de la Asistencia Sanitaria. Foto: Nacho MartÃn.
Vial de la vacuna de AstraZeneca contra la covid-19
Pilar RodrÃguez Ledo y Lorenzo Armenteros, vicepresidenta y portavoz de la SEMG, en la presentación de la encuesta sobre los efectos de las vacunas en pacientes con covid persistente (Foto: SEMG)
Una mujer mayor ejercita su capacidad fÃsica. FOTO: DM.
Sitges es una población costera del sur de Barcelona con mucha actividad de ocio nocturno.
El presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, ha anunciado el fin de las mascarillas en espacios abiertos, pero se mantendrán en espacios cerrados.
El Supremo desestima el recurso del abogado de la Junta de Castilla-La Mancha contra las decisión de un Juzgado de Toledo que admitió el recurso de la médico y concedió el complemento, al entender que lo contrario supondrÃa una discriminación por razón de sexo.
El primer ministro de Italia, Mario Draghi.
Carmen Pérez Romero, presidenta de AES.
El SIM-C generalmente aparece unas cuatro semanas después de la infección aguda por el virus SARS-CoV-2.
José Luis Jiménez, catedrático de QuÃmica y Ciencias Ambientales de la Universidad de Colorado.
Una enfermera comunitaria midiendo a una paciente. FOTO: Ariadna Creus y Ãngel GarcÃa (Banc Imatges Infermeres).
Personas con mascarillas en el metro de Madrid.
La última actualización de la estrategia nacional de vacunación incluye a la población hasta los 12 años.

Vicenç MartÃnez, director de Ordenación Profesional del Ministerio de Sanidad (Foto: Mauricio Skrycky)
Para evitar las picaduras, es recomendable utilizar aerosoles (insecticidas) de uso doméstico y en espacios ventilados.
"Esta iniciativa supone un paso más en la lÃnea estratégica orientada hacia la subespecialización del farmacéutico de hospital", señalan desde la SEFH.
El 88% de la población española considera a los médicos, enfermeros y personal del hospital como auténticos héroes.
El bacilo de la tuberculosis causa más de ocho millones de casos en el mundo al año.
Según la EMA, parece que, de momento, las vacunas aprobadas protegen contra todas las variantes dominantes en la UE.
Cajas con la vacuna de Moderna frente a la covid-19, preparadas para ser enviadas al centro de distribución de McKesson en Olive Branch, Mississippi, en Estados Unidos, tras su aprobación por la FDA (EFE).
En el proyecto de Real Decreto por el que se establece la organización de las enseñanzas universitarias y del procedimiento de aseguramiento de su calidad EnfermerÃa quedarÃa incluida en un ámbito de conocimiento genérico como ‘Especialidades de la Salud’.
Pacientes haciendo cola frente al centro de salud Legazpi, en Madrid (José Luis Pindado)
César Casado, Walter Alabarcez, Daniel Prefasi y Angelica Portaña, el valor de las tecnologÃas inmersivas en la atención médica
El virólogo Luis Enjuanes ha participado en el Congreso de la Sociedad Española de Diabetes. FOTO: DM.
Maria José GarcÃa, presidenta de Fefga y vicepresidenta de FEFE.
El Consejo General de EnfermerÃa (CGE), la Sociedad Española de EnfermerÃa Experta en Estomaterapia (SEDE) y la empresa Coloplast han puesto en marcha la campaña nacional ‘Disfruta del verano también con ostomÃa’, para ofrecer a los pacientes consejos y ayuda en esta época del año.
Las enfermeras estomaterapeutas han preparado una infografÃa con consejos para hacer más llevadero el verano a las personas ostomizadas.
Santiago Ramón y Cajal publicó en 1921 el libro 'Charlas de café'.
Olivia Ferrández, Sant Grau, Elena MartÃn-GarcÃa, Rafael Maldonado, firmantes del estudio. Foto: Hospital del Mar
Manuel Puga, presidente de la Real Academia de Farmacia de Galicia, hace entrega del I Premio Perfecto Feijóo a Jesús Aguilar, presidente del Consejo General de COF, como representante de toda la profesión farmacéutica.
Un grupo de manifestantes frente al Ministerio de Sanidad (Foto: José Luis Pindado)
Lydia López Manzanares, Eduardo GarcÃa Navarrete, José Antonio Fernández Alen, José Vivancos Mora, Cristina V. Torres DÃaz y Marta Navas GarcÃa, del Hospital Universitario de La Princesa, en Madrid. (FOTO: Luis Camacho).
Equipo del Hospital de La Princesa que ha tratado el Tourette.
La última convocatoria de oficinas de farmacia de Madrid es de 2018.
Luis González, presidente del COF de Madrid
La enfermera y divulgadora cientÃfica Esther Gómez ha sido reconocida con uno de los galardones Admirables 2021. Foto: Luis Camacho.
El Consejo Interterritorial de hoy no se ha pronunciado sobre el uso de mascarillas en el exterior. FOTO: Pool Moncloa/Borja Puig de la Bellacasa.
La eurodiputada del PP Rosa Estarà s, en el Parlamento Europeo (Foto: PPE)
El mosquito 'Anopheles quadrimaculatus', un vector del virus del Nilo.
En este segundo de asignación de plazas EIR 2021, se han adjudicado las 147 vacantes de Matronas que habÃa disponibles.
Oriol Grau, investigador del BBRC.
Fachada del Hospital Rey Juan Carlos, uno de los centros de concesión administrativa de la Comunidad de Madrid (Foto: Hospital Rey Juan Carlos)
La investigación en covid-19 ha obligado a aparcar otros estudios en los hospitales españoles.
Marta Tajes, Josep ComÃn y Carles DÃez López, de Bellvitge. Foto: Hospital de Bellvitge
Carlos Rus, presidente de ASPE.
Miembros de los equipos de MicrobiologÃa y Trasplante Hepático del Hospital Gregorio Marañón, de Madrid. FOTO: HGUGM.
Células epiteliales humanas infectadas por E. coli.
Ana Barceló, consejera de Sanidad de la Comunidad Valenciana, en una comparecencia en las Cortes autonómicas.
Quiz SEFAC
Miembros de la Plataforma de Médicos Eventuales ante la fachada del Palacio de AljaferÃa, sede de las Cortes de Aragón (FOTO: Agencia Maaszoom).
En 'consumer health', Andreu y RodrÃguez recomiendan a las farmacias apostar por una estrategia omnicanal.
Las principales sociedades cientÃficas de EnfermerÃa están en contra de la consulta pública sobre el Real Decreto por el que se establece la titulación de ‘Técnico Superior en Gestión de servicios en centros gerontológicos’ y piden su retirada. FOTO: Ariadna Creus y Ãngel GarcÃa (Banc Imatges Infermeres).
El lÃder de Vox, Santiago Abascal, y destacados dirigentes del partido atendieron a los medidos a la entrada del Tribunal Constitucional donde esta mañana han presentado su recurso a la ley de la eutanasia.
Lourdes Méndez Monasterio, diputada de Vox.
Placa de Petri que contiene E. coli.
La cirugÃa bariátrica permite tratar con éxito casos de obesidad mórbida.
El investigador del CiMUS, José Castro TubÃo. FOTO: Santi Alvite.
la Comisión de Salud Pública del Ministerio de Sanidad ha incluido novedades este martes en la Estrategia de Vacunación.
La incidencia acumulada mantiene la lenta evolución descendente que inició hace unas semanas.
ASHO cuenta con el 47% del mercado de codificación español.
Un momento del procedimiento de trasplante de órganos.
Control de temperatura en residencia de la tercera edad.
Carlos Sardinero.
Voluntarios del cuerpo local de bomberos en labores de desinfección en una residencia.(Foto: MSF)
El Ministerio Público sostiene que con su actuación, las tres médicas provocaron "que no pudieran ser valorados por la unidad de geriatrÃa del hospital de referencia.
Residencia asistida por un equipo de Mëdicos Sin Fronteras. Foto: MSF
Residencia asistida por un equipo de Médicos Sin Fronteras. Foto: MSF
La Aemps recuerda que las notificaciones de acontecimientos adversos ocurridos tras la inmunización no se pueden considerar que son debidas a la vacuna hasta que no se confirme la relación causal.
Alberto López, número 1 del EIR 2021, esperando a la publicación de las listas de plazas EIR adjudicadas
Almacén de Farmacia del Hospital de Ifema.
Mar Guasp, Josep Dalmau, Lidia Sabater y Jon Landa, autores del estudio. Foto: ClÃnic/Idibaps
La candidata vacunal de Novavax, basada en la proteÃna 'S' recombinada junto a un adyuvante.
Una unidad de SAMU, que sà incluye entre su personal a los facultativos (Foto: Generalitat Valenciana)
El Congreso de los Diputados acogió este lunes una sesión de la Comisión de Industria, Comercio y Turismo.
Elena Castillo, diputada del PP en el Congreso de los Diputados.
Aleix Prat, presidente del grupo Solti, y Josep Tabernero, director del VHIO, son los investigadores principales del ensayo 'Acropoli'.