“Los nuevos avances en genética y epigenética están ayudando a encontrar la etiologÃa de cada vez más enfermedades raras. También mejorará el conocimiento de su fisiopatologÃa, pero indudablemente esto debe acompañarse de un incremento en la capacidad de los sistemas públicos de sanidad para financiar estas pruebas diagnósticas, menos costosas que muchos tratamientos oncológicosâ€, ha afirmado Federico Pallardó, catedrático de FisiologÃa de la Facultad de Medicina de Valencia y miembro del comité cientÃfico de la jornada Epigenética para entender las enfermedades raras, organizada por la Fundación Valenciana de Estudios Avanzados (FVEA).
Especialmente sensible es el tema del consejo genético, “todavÃa en vÃas de ser implantado en muchas regionesâ€, sin olvidar que los nuevos avances también pueden contribuir, quizá en un futuro más lejano, “al tratamiento de patologÃas en la actualidad incurables mediante el uso de micro ARN (miARN) o proteÃnas reguladoras de estosâ€.
La investigación también permitirá diseñar nuevas terapias, como por ejemplo ocurre en la ataxia de Friedreich, para la que los inhibidores de histona desacetilasas parecen tener gran porvenir. La comprensión de los mecanismos de compactación de la cromatina que reprime la expresión de genes causantes de la patologÃa permitirá comprender cómo son los fenómenos de control génico mediado por las enzimas implicadas en las modificaciones postraduccionales de histonas y, por lo tanto, diseñar estrategias terapéuticas para otras patologÃas.
Federico Pallardó: “El uso de los microARN o de las proteÃnas que los regulan podrÃa servir para tratar enfermedades ahora incurablesâ€
Algunas de las técnicas que se usan en el diagnóstico clÃnico de sÃndromes raros se basan en enzimas de restricción sensibles a la metilación, pero uno de los principales problemas de dichas técnicas es que los fragmentos de restricción generados se analizan mediante métodos semicuantitativos, como el southern-blot o técnicas de PCR seguidas de una electroforesis, que están intrÃnsecamente ligadas a una falta de automatización. Esta limitación ha llevado al desarrollo de técnicas alternativas basadas en la conversión quÃmica de ADN con bisulfito, tales como los ensayos MS-MLPA y otras como el MethyLight y la técnica de alta resolución de temperatura de fusión sensible a la metilación (MS-HRM), y la pirosecuenciación.
Escoliosis idiopáticaAlgunos estudios destacan la MS-HRM y la pirosecuenciación como las técnicas con mejor rendimiento, reproducibilidad y sensibilidad. Por otro lado, se están desarrollando ensayos basados en microARN que permiten identificar fenotipos variables de una misma patologÃa y hacer un pronóstico sobre la evolución clÃnica. El grupo de investigación de José Luis Giménez GarcÃa, investigador posdoctoral del CiberER en el Departamento de FisiologÃa de la Universidad de Valencia-Incliva y CEO de EpiDisease, está desarrollando un ensayo para el diagnóstico y pronóstico de la escoliosis idiopática en adolescentes, que pretende validar en un futuro en enfermedades raras que cursan con escoliosis como la ataxia de Friedreich, la distrofia muscular de cinturas, el sÃndrome de Shprintzen-Goldberg y el sÃndrome de Steel, entre otras.
“Con la secuenciación masiva y las técnicas de análisis de la metilación global del ADN o análisis de firmas de microARN podremos identificar en los próximos años firmas epigenéticas concretas que nos permitan diagnosticar nuevas enfermedades raras, establecer el pronóstico en las que conocemos su causa genética, o identificar posibles dianas terapéuticas que ayuden a regular alguna ruta molecular alterada como consecuencia de la mutación origen de la enfermedadâ€, afirma Giménez GarcÃa.
José Luis Giménez GarcÃa: “Pronto se podrán identificar firmas epigenéticas concretas que servirán en el diagnóstico y pronósticoâ€
Comprender ciertos mecanismos epigenéticos de la enfermedad tiene un impacto más amplio que la propia patologÃa estudiada. Giménez GarcÃa recuerda que el sÃndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalÃas faciales, donde existen mutaciones en el dominio catalÃtico de la enzima DNMT3B -una de las dos ADN metiltransferasas que permiten establecer la metilación de novo-, “ha permitido conocer la importancia del establecimiento de la metilación en el desarrollo embrionarioâ€. Otro ejemplo es el sÃndrome de Rett, cuya causa genética son mutaciones en el gen de la proteÃna de unión a citosinas metiladas, MeCP2, y “que es esencial para reclutar a la maquinaria de formación de la heterocromatinaâ€. Otros sÃndromes raros, como el de Rubbinstein-Taybi, de Coffin-Lowry, de Weaver y de Kabuki, “nos han ayudado a comprender la regulación del código de histonas y su implicación en la regulación transcripcionalâ€.
Algunos biomarcadores epigenéticos se están utilizando para el diagnóstico de enfermedades de impronta y otras enfermedades raras. “Se conocen unas doce enfermedades de impronta, entre ellas los sÃndromes de Angelman, Prader-Willi, Beckwith-Wiedemann y Silver-Russell. Los genes que están en el alelo inactivo, genes improntados, suelen estar regulados por un elemento en cis llamado centro de impronta, que se caracteriza por tener marcas epigenéticas como la metilación, además de modificaciones postraduccionales de histonas y donde la alteración de esta impronta conduce a las enfermedadesâ€.
Tras la causa del trastorno autistaÃngel Carracedo, premio Rey Jaume I de Investigación Médica en 2009, ha recordado durante la jornada que los trastornos del espectro autista afectan al 1 por ciento de los niños que nacen y que “en más de un 30 por ciento de los casos somos capaces de encontrar la causa genéticaâ€. Este conocimiento también ayuda en otras comorbilidades, como la discapacidad intelectual, las epilepsias y los problemas cardÃacos, pues “si hallamos la causa, podemos encontrar la terapiaâ€.
Ãngel Carracedo, director del Instituto de Medicina Legal de la Universidad de Santiago de Compostela.
Ha denunciado que “no en todos sitios se diagnostica de la misma manera y no todos los pacientes reciben el diagnóstico de una manera igualitaria, por lo que es un problema que hay que solucionar de una forma urgenteâ€, pero no ha querido mostrarse pesimista y ha vaticinado que en diez años “vamos a encontrar la relación entre el genotipo y el fenotipo; habrá terapias para los problemas de neurodesarrollo y serán los años en los que se experimente un mayor desarrolloâ€.
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Fotograma de ‘Million Dollar Baby’
7. El deseo de ‘morir con dignidad’ responde a la autonomÃa del paciente.
MSF Francia ha comenzado su intervención, con la autorización del Ministerio de Salud de RDC, para la respuesta al brote de Ébola en Kivu del Norte. Los equipos han comenzado a poner en marcha centros de tratamientoen Mangina Y Beni y están ofreciendo formación y apoyo a los centros de salud de la zona para ayudar a prevenir la expansión del Ébola.
Resumen gráfico del estudio, fisiopatologÃa del ACLF y efectos protectores de simvastatina
Avispa asiática
AVISPA ASIÃTICA   (VESPA VELUTINA)
Avispa común
AVISPA COMÚN  (VESPULA GERMANICA)
Avispa papelera
AVISPA PAPELERA   (POLISTES DOMINULA)
Abeja de la miel
ABEJA DE LA MIEL   (APIS MELLIFERA)
Ferrán Morell y Eduard Mauri, médico actual del Manchester City.
El equipo catalán en un campeonato en Cannes en 1978.
Campeonato de Fútbol Médico en Barcelona en 2003
José Ramón Arribas, del Hospital La Paz, es uno de los investigadores de los estudios multicéntricos Gemini.
Una vacuna preventiva ayudarÃa a erradicar al sida.
Juan Berenguer, del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, en el presentación del estudio durante el XXII Congreso Internacional del Sida.
Montón y Celaá, este viernes al término de la rueda de prensa posterio al Consejo de Ministros.


La rapidez de la intervención es una de sus ventajas.
Aplicación de tratamiento.
Comparecencia en Comisión de Carmen Montón.
Casos de intoxicación por productos quÃmicos en las distintas franjas de edad en 2017.
El láser ‘Victus’ es capaz de hacer pequeñas disrupciones en el tejido de forma que corta muy limpiamente y sin hacer daño a los tejidos cercanos al corte, al no dar tiempo a que se genere calor.
Wilmer Arias fue vÃctima en 1999 de un accidente con arma de fuego, lo que le causó una tetraplejÃa parcial con paraplejÃa con control de hombros y bÃceps, pero no la mano; pérdida del control de esfÃnteres; y vejiga neurógena secundaria.
MarÃa RamÃrez, responsable de LogÃstica del Servicio Andaluz de Salud y presidenta del CLH, y Ramón GarcÃa GarcÃa, director de Innovación y Proyectos del CEL.
Plataforma logÃstica del Sergas.
AndalucÃa superará los 100 millones de inversión en investigación biomédica en 2020.
Convocatorias propias
Justo Herrera, subsecretario del Ministerio de Sanidad, en el XI encuentro interautonómico sobre protección jurÃdica del paciente como consumidor.

Primera promoción de médicos que se han formado en el Centro Universitario de Defensa (CUD).
La TC es necesaria en el cribado y estadificación de muchos tipos de cáncer.
Apoyo de la administración Pública a la biotecnologÃa. Informe Asebio 2017.
Factores facilitadores para el sector biotecnológico. Informe Asebio 2017.
Factores dificultadores para el sector biotecnológico. Informe Asebio 2017.
Los neandertales habitaron la Tierra hace 50.000 años y llegaron a convivir con los ‘sapiens’.
Isabel González Ãlvarez, durante su intervención en el XI Encuentro Interautonómico sobre protección jurÃdica del paciente como consumidor, en los cursos de veranos de la UIMP, en Santander.

Intestino afectado por colitis ulcerosa. En verde, marcador de macrófago; en rojo, p38 activada; en azul, núcleo.


Porcentaje de población que ve en el pago de la asistencia dental “una pesada carga”, según quintil de ingresos. Fuente: INE
Porcentaje de población que refiere como una pesada carga el pago de la asistencia sanitaria según quintil de ingresos. Fuente: INE
De izquierda a derecha, Jorge Tomillo, catedrático de Derecho Mercantil; MarÃa Luisa Real, consejera de Sanidad de Cantabria; Eduardo Vázquez, de la UIMP; Justo Herrera, subsecretario del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social; JoaquÃn Cayón, jefe del Servicio de Asesoramiento JurÃdico de la ConsejerÃa de Sanidad de Cantabria. Tomillo y Cayón son los directores del programa, encuentro interautonómico.
Sin embargo afirmó: “Entendemos que la dedicación también condiciona el rendimiento de los profesionales. Tener que compatibilizar la actividad pública con la privada, puede hacer que en lo público se llegue a niveles de eficiencia en el desempeño, difÃciles de administrar”. Herrera, que ocupó cargos de responsabilidad en la Sanidad de Valencia junto a la actual ministra, recordó que en su comunidad: “Entendimos que, al menos en determinados niveles, para ocupar jefaturas de servicio y de sección, sà Ãbamos a pedir exclusividad. Ahà hacÃa falta un cierto compromiso con lo público y el régimen de exclusividad daba mayor cobertura”.
En relación al plan de actuación del ministerio para los próximo meses, adelantó: “Hemos elaborado un plan de trabajo para lo que queda de legislatura, que consiste en cinco grandes lÃneas estratégicas, 33 objetivos y 157 acciones. Dentro de la lÃnea estratégica tres abordamos el plan de recursos humanos”.