La revista científica Stem Cell Research acaba de publicar un avance logrado por un equipo de investigadores de la Fundación IMO, que ha obtenido células madre pluripotentes inducidas a partir de fibroblastos de pacientes con distrofias de retina.
De momento, se ha publicado el caso de 4 de los 7 pacientes incluidos en el estudio y se han registrado las nuevas líneas celulares en el Banco Nacional de Líneas Celulares y en el The Human Pluripotent Stem Cell Registry para que otros investigadores puedan beneficiarse del hallazgo. Los modelos celulares obtenidos por el equipo de Fundación IMO, únicos en el mundo, son células madre con unas determinadas mutaciones en genes implicados en algunas patologías hereditarias de la retina, que actualmente no tienen tratamiento, como la enfermedad de Stargardt, la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Best y la distrofia de conos.
Con este avance, se podrán obtener modelos que permitirán estudiar el comportamiento de las células de la retina, tanto fotorreceptores como células del epitelio pigmentario. Según Esther Pomares, genetista responsable del proyecto, “podremos saber, por ejemplo, si la mutación provoca que el gen tenga un efecto dañino sobre la célula o bien si, simplemente, ha hecho que el gen deje de cumplir su función; este dato puede ser determinante a la hora de decidir futuras terapias”. De este modo, se podrán diseñar protocolos personalizados para el tratamiento de cada tipo de mutación en cada paciente, “al que vamos a lograr tratar en el futuro con terapia celular, lo que permitirá recuperar visión”, explica la investigadora. “Pero no estamos aún en esta fase”, añade.
De hecho, la transformación de células de la piel en células madre, es el primer eslabón de una cadena que continuará con la reprogramación de estos tipos celulares en células de la retina y con la corrección de sus mutaciones patológicas mediante la técnica de edición genética CRISPR.
La genetista Esther Pomares.
Para poder llevar a cabo el proyecto, se ha partido de pacientes previamente diagnosticados genéticamente, lo que pone de manifiesto la importancia de llevar a cabo este tipo de diagnóstico en personas con patologías hereditarias de la retina, actualmente incurables, pero en las que se avanza, con hitos como éste, para poder llegar a aplicar terapias génicas y celulares en un futuro cada vez más próximo.
Los investigadores han modificado las células de la piel de los pacientes con factores de reprogramación celular, provocando un “borrado” de la información que determina su función. Una vez “desprogramadas”, obteniendo, así, células madre –fase actual del estudio– las cultivarán con factores de crecimiento, como los que se generan naturalmente en estado embrionario en el que se define la función de cada célula, para obtener, de este modo, células de la retina.
Con ello se podrá estudiar en el laboratorio un modelo muy aproximado del ambiente de la retina, parecido a una biopsia, algo que no es factible obtener de forma “natural”, ya que la retina es un tejido que no se regenera.
Por parte de Fundación IMO, firman la publicación Esther Pomares y Marina Riera, genetistas encargadas del proyecto –al que se acaba de incorporar otra especialista, Judit Domingo–, y Borja Corcóstegui y Anniken Burés, especialistas en retina, junto con otros investigadores de la Universidad de Columbia, que ha colaborado con Fundación IMO en el desarrollo de esta parte del proyecto.
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