Uno de cada 5.000 bebés nace con mutaciones heredadas que se convierten en enfermedades incurables. Estas se debes a fallos en el ADN mitocondrial, la parte de la célula cuya tarea principal es la producción de la energÃa necesaria para la vida y cuyo pequeño fragmento genético solo codifica algunas de las instrucciones necesarias para dicho encargo. La alteración genética en este sistema impacta en tejidos con una elevada demanda energética, como el corazón, los músculos y el cerebro. O lo que es lo mismo, en el desarrollo de trastornos neuromusculares graves, asà como problemas de fertilidad.
Una forma de abordar ese fallo es ir al origen en el momento de la concepción, "porque se heredan únicamente de la madre. Aunque los varones pueden verse afectados, no transmiten la enfermedad", explica Emilio Gómez, embriólogo y director del Laboratorio de reproducción asistida en Next Fertility Murcia. Desde hace un tiempo, se han publicado diversos trabajos que hacen hincapié en el uso de las técnicas de trasplante de mitocondrias para prevenir la transmisión de estas enfermedades. "Básicamente, se tratarÃa de reemplazar las mitocondrias enfermas de un óvulo o cigoto (óvulo fecundado) por otras sanas provenientes de una donante. Esto, aunque parece fácil, no lo es", apunta Gómez. También se conoce como la técnica de los tres padres.
Ahora dos estudios publicados en la revista New England Journal of Medicine (NEJM) describen los resultados de los primeros tratamientos realizados hasta la fecha, de los que han nacido ocho bebés por donación mitocondrial, con una reducción del riesgo de enfermedad. La nueva tecnologÃa basada en la fecundación in vitro (FIV), la transferencia pronuclear legalizada en el Reino Unido en 2015, está diseñada para reducir el riesgo de enfermedades del ADN mitocondrial en hijos de mujeres portadoras de altos niveles de mutaciones patógenas.
Embriones de ‘tres padres’: ¿una solución para la infertilidad más desafiante?, El reemplazo mitocondrial se perfecciona para obtener embriones más sanos, Corrigen mutaciones en el ADN mitocondrial humano con edición genética El equipo de Newcastle, que dio los primeros pasos, ha incluido ahora la transferencia pronuclear en un estudio de investigación junto a una gama de o 'The New England' publica los primeros resultados de bebés nacidos con una técnica de fecundación 'in vitro' que busca limitar la transmisión de enfermedades del ADN mitocondrial. Off Pilar Pérez Enfermedades Raras Genética Off
