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Temas por María Sánchez-Monge

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Sociedades de todo el mundo unifican criterios frente a la desnutrición

Archivado: septiembre 10, 2018, 10:00pm UTC por María Sánchez-Monge

Más de 1.000 millones de personas sufren desnutrición en el conjunto del planeta debido a la enfermedad, la pobreza, el hambre, las guerras y las catástrofes naturales. En los países desarrollados, los profesionales sanitarios se enfrentan principalmente a la desnutrición vinculada a la enfermedad, que consiste en una combinación de una ingesta reducida de comida o una asimilación deficiente y diferentes grados de inflamación aguda o crónica, que conduce a una alteración de la composición corporal y una menor función biológica.

Así se describe el problema en el consenso diagnóstico que se acaba de aprobar en Madrid con motivo del 40º Congreso de la Sociedad Europea de Nutrición Clínica y Metabolismo (Espen). Lo han firmado las principales sociedades científicas mundiales relacionadas con la nutrición clínica, que conforman la Iniciativa de Liderazgo Global en Desnutrición (GLIM), y se ha publicado en Clinical Nutrition.

La presidenta del congreso, Cristina Cuerda, ha explicado a DM el alcance de este documento: “Por primera vez existe un acuerdo sobre qué parámetros debemos medir para determinar qué pacientes están desnutridos y en qué grado”. Se trata de medidas muy sencillas pero que se omiten con demasiada frecuencia en los centros sanitarios. “Es muy importante pesar al paciente, tallarlo y establecer la relación del peso con la talla. Es algo que cada vez se hace menos en los hospitales”, recalca la especialista de la Unidad de Nutrición del Hospital Gregorio Marañón, de Madrid.

Actos tan sencillos como determinar el IMC de un paciente o preguntarle si ha perdido peso se omiten con frecuencia en los centros sanitarios

Otra cuestión “probablemente más importante es preguntar al paciente si ha perdido peso”, ya que una reducción involuntaria es un signo de que algo va mal, “hay una enfermedad de base y esa persona no se está alimentando bien”. Esa patología asociada “es la que aportaría el componente de inflamación”.

Otro aspecto íntimamente relacionado con la desnutrición que se ha incluido en el consenso para el diagnóstico es la pérdida de masa muscular, que además ha sido ampliamente abordada en el congreso de Espen.
Sarcopenia
En una sesión dedicada a la nutrición y el ejercicio en las personas mayores, Alfonso Cruz-Jentoft, jefe de Geriatría del Hospital Ramón y Cajal, de Madrid, ha repasado las evidencias científicas que sugieren la importancia de una adecuada alimentación para posponer la discapacidad en los ancianos. Una de las condiciones más preocupantes en este segmento de la población es la sarcopenia que, según ha descrito el especialista, constituiría “un problema de masa y función muscular”.

El cuerpo humano consta de 600 músculos, que representan el 40-45 por ciento de la masa corporal total. “El 50 por ciento de las proteínas totales del cuerpo están en los músculos”, agrega el experto. La sarcopenia está muy relacionada con la fragilidad y ambas condiciones comparten factores de riesgo, uno de los cuales es la desnutrición.
Con estas bases, la ingesta de proteínas se perfila como herramienta idónea para paliar la pérdida de masa muscular y reducir tanto la sarcopenia como la fragilidad. “También hay evidencias de la influencia de otros nutrientes, como la vitamina D, cuyo déficit se asociaría con un mayor riesgo de fragilidad”, apunta Cruz-Jentoft.

Asimismo, estudios observacionales muestran que una dieta adecuada se relaciona con menores niveles de sarcopenia y fragilidad. No obstante, las pruebas son más débiles cuando se trata de evaluar intervenciones nutricionales específicas, como modificar la dieta o añadir suplementos. En este punto, resalta el geriatra, “se necesita más evidencia”, aunque es optimista y considera que “hay un camino trazado” para proseguir con la investigación en esta línea.
Epigenética y dieta
Otro de los ponentes de la sesión sobre nutrición en ancianos, José Alfredo Martínez, de la Universidad de Navarra, expuso los últimos hallazgos sobre el papel de la epigenómica en los efectos de la dieta mediterránea. El concepto de nutriepigenómica hace referencia a la influencia de los nutrientes que se ingieren en los genes que se expresan y en los que se silencian.

El ponente precisó que tanto la metilación como otros procesos epigenéticos dependen de la edad, es decir, “hay periodos de la vida en los que operan más”. La investigación en este ámbito ha avanzado mucho en los últimos tiempos gracias a la irrupción de nuevos métodos que pueden “medir cambios en los marcadores epigenéticos con una gran eficacia”. De este modo se ha podido averiguar, por ejemplo, que el resveratrol incrementa ciertas enzimas relacionadas con el proceso epigenético conocido como desacetilación de histonas. También que la ingesta de grasa monoinsaturada afecta a los niveles de metilación.

En el estudio Predimed (Prevención con Dieta Mediterránea), del que forma parte Martínez, se ha podido atisbar que la nutrición puede ejercer ciertos efectos vinculados con el proceso de envejecimiento. Entre otras cosas, han visto que la adherencia a la dieta mediterránea se asocia con cambios en la metilación de genes relacionados con la inflamación.
Ejercicio contra la inflamación
El envejecimiento y un estilo de vida sedentario conducen a mayores niveles de inflamación de bajo grado relacionada con la edad y de inmunosenescencia.

Una de las vías para combatir ambas entidades es el ejercicio físico, tal y como ha argumentado el investigador Ivan Bautmans, de la Universidad Libre de Bruselas, en su ponencia en el Congreso Espen sobre los efectos del ejercicio en los marcadores de inmunosenescencia celular.

El equipo de este científico ha confirmado que con la actividad física se segregan mioquinas -unas citocinas liberadas por el músculo esquelético durante la contracción muscular-, que ejercen un efecto antiinflamatorio. Además, el deporte promueve la movilización y eliminación de los linfocitos T senescentes.

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Nuevas evidencias reducen el número de genes humanos

Archivado: agosto 31, 2018, 1:13pm UTC por María Sánchez-Monge

Un nuevo estudio dirigido por el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) desvela que hasta un 20 por ciento de los genes catalogados como codificantes podrían no serlo al tener características típicas de genes no codificantes o pseudogenes. El nuevo trabajo se añade a otros publicados por el equipo de CNIO, que investiga desde hace años el verdadero tamaño del genoma humano.

El estudio, publicado en Nucleic Acids Research, es el resultado de una colaboración internacional coordinada por Michael Tress, de la Unidad de Bioinformática del CNIO, con investigadores del Instituto Wellcome Trust Sanger, en Reino Unido, la Universidad Pompeu Fabra, el Instituto de Tecnología de Massachusetts (Estados Unidos) el Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC).

Desde que finalizara la secuenciación del genoma humano en 2003, expertos de todo el mundo siguen trabajando para compilar el proteoma humano.
Anotaciones de referencia
Los investigadores analizaron los genes catalogados como codificantes de proteínas en los principales proteomas humanos de referencia: la comparación detallada de los proteomas de referencia Gencode/Ensembl, RefSeq y UniProtKB mostró 22.210 genes codificantes, pero solo 19.446 de ellos estaban presentes en estas tres anotaciones.

Cuando analizaron los 2.764 genes que estaban presentes en solo una o dos de estas anotaciones de referencia, se sorprendieron al descubrir que la evidencia experimental y las anotaciones manuales sugerían que casi todos estos genes tenían más probabilidades de ser genes no codificantes o pseudogenes.

De hecho, estos genes, junto con otros 1.470 genes codificantes que sí están presentes en los tres catálogos de referencia, no estaban evolucionando según el patrón clásico de los genes que codifican proteínas. Por lo tanto, la conclusión del estudio es que muy probablemente la mayoría de estos 4.234 genes no codifiquen proteínas.
Genes reclasificados
El trabajo ya está dando sus frutos. “Hemos podido analizar muchos de estos genes en detalle”, explica Tress, “y ya se han reclasificado más de 300 genes como no codificantes”. Los resultados están ya siendo incluidos en las nuevas anotaciones del genoma humano por el consorcio internacional Gencode, del que forman parte los investigadores del CNIO.

El estudio pone en tela de juicio una vez más, y después de 15 años de la secuenciación del genoma humano, el número de genes reales contenidos en las células humanas. Los datos más recientes indican que el número de genes codificantes de proteínas humanas podría superar los 20.000. Federico Abascal, del Instituto Wellcome Trust Sanger en Reino Unido y primer autor del trabajo apunta: “Nuestra evidencia sugiere que los humanos pueden tener solo 19.000 genes codificantes, pero aún no sabemos qué 19.000 genes son”.
Incertidumbre
Por su parte, David Juan, de la Universidad Pompeu Fabra y participante en el estudio, reitera la importancia de estos resultados: “Sorprendentemente, algunos de estos genes codificantes dudosos han sido bien estudiados y tienen más de 100 publicaciones científicas basadas en la suposición de que el gen codifica una proteína”.

Según los investigadores todavía hay una gran cantidad de incertidumbre, ya que la cifra final podría ser de hasta 2.000 genes más o 2.000 menos. El proteoma humano, dada su importancia para la comunidad médica, requerirá de más investigación.

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El avance genético de lo minoritario a lo general

Archivado: agosto 4, 2018, 10:00pm UTC por María Sánchez-Monge

“Los nuevos avances en genética y epigenética están ayudando a encontrar la etiología de cada vez más enfermedades raras. También mejorará el conocimiento de su fisiopatología, pero indudablemente esto debe acompañarse de un incremento en la capacidad de los sistemas públicos de sanidad para financiar estas pruebas diagnósticas, menos costosas que muchos tratamientos oncológicos”, ha afirmado Federico Pallardó, catedrático de Fisiología de la Facultad de Medicina de Valencia y miembro del comité científico de la jornada Epigenética para entender las enfermedades raras, organizada por la Fundación Valenciana de Estudios Avanzados (FVEA).

Especialmente sensible es el tema del consejo genético, “todavía en vías de ser implantado en muchas regiones”, sin olvidar que los nuevos avances también pueden contribuir, quizá en un futuro más lejano, “al tratamiento de patologías en la actualidad incurables mediante el uso de micro ARN (miARN) o proteínas reguladoras de estos”.
La investigación también permitirá diseñar nuevas terapias, como por ejemplo ocurre en la ataxia de Friedreich, para la que los inhibidores de histona desacetilasas parecen tener gran porvenir. La comprensión de los mecanismos de compactación de la cromatina que reprime la expresión de genes causantes de la patología permitirá comprender cómo son los fenómenos de control génico mediado por las enzimas implicadas en las modificaciones postraduccionales de histonas y, por lo tanto, diseñar estrategias terapéuticas para otras patologías.
Federico Pallardó: “El uso de los microARN o de las proteínas que los regulan podría servir para tratar enfermedades ahora incurables”
Algunas de las técnicas que se usan en el diagnóstico clínico de síndromes raros se basan en enzimas de restricción sensibles a la metilación, pero uno de los principales problemas de dichas técnicas es que los fragmentos de restricción generados se analizan mediante métodos semicuantitativos, como el southern-blot o técnicas de PCR seguidas de una electroforesis, que están intrínsecamente ligadas a una falta de automatización. Esta limitación ha llevado al desarrollo de técnicas alternativas basadas en la conversión química de ADN con bisulfito, tales como los ensayos MS-MLPA y otras como el MethyLight y la técnica de alta resolución de temperatura de fusión sensible a la metilación (MS-HRM), y la pirosecuenciación.
Escoliosis idiopática
Algunos estudios destacan la MS-HRM y la pirosecuenciación como las técnicas con mejor rendimiento, reproducibilidad y sensibilidad. Por otro lado, se están desarrollando ensayos basados en microARN que permiten identificar fenotipos variables de una misma patología y hacer un pronóstico sobre la evolución clínica. El grupo de investigación de José Luis Giménez García, investigador posdoctoral del CiberER en el Departamento de Fisiología de la Universidad de Valencia-Incliva y CEO de EpiDisease, está desarrollando un ensayo para el diagnóstico y pronóstico de la escoliosis idiopática en adolescentes, que pretende validar en un futuro en enfermedades raras que cursan con escoliosis como la ataxia de Friedreich, la distrofia muscular de cinturas, el síndrome de Shprintzen-Goldberg y el síndrome de Steel, entre otras.

“Con la secuenciación masiva y las técnicas de análisis de la metilación global del ADN o análisis de firmas de microARN podremos identificar en los próximos años firmas epigenéticas concretas que nos permitan diagnosticar nuevas enfermedades raras, establecer el pronóstico en las que conocemos su causa genética, o identificar posibles dianas terapéuticas que ayuden a regular alguna ruta molecular alterada como consecuencia de la mutación origen de la enfermedad”, afirma Giménez García.
José Luis Giménez García: “Pronto se podrán identificar firmas epigenéticas concretas que servirán en el diagnóstico y pronóstico”
Comprender ciertos mecanismos epigenéticos de la enfermedad tiene un impacto más amplio que la propia patología estudiada. Giménez García recuerda que el síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales, donde existen mutaciones en el dominio catalítico de la enzima DNMT3B -una de las dos ADN metiltransferasas que permiten establecer la metilación de novo-, “ha permitido conocer la importancia del establecimiento de la metilación en el desarrollo embrionario”. Otro ejemplo es el síndrome de Rett, cuya causa genética son mutaciones en el gen de la proteína de unión a citosinas metiladas, MeCP2, y “que es esencial para reclutar a la maquinaria de formación de la heterocromatina”. Otros síndromes raros, como el de Rubbinstein-Taybi, de Coffin-Lowry, de Weaver y de Kabuki, “nos han ayudado a comprender la regulación del código de histonas y su implicación en la regulación transcripcional”.

Algunos biomarcadores epigenéticos se están utilizando para el diagnóstico de enfermedades de impronta y otras enfermedades raras. “Se conocen unas doce enfermedades de impronta, entre ellas los síndromes de Angelman, Prader-Willi, Beckwith-Wiedemann y Silver-Russell. Los genes que están en el alelo inactivo, genes improntados, suelen estar regulados por un elemento en cis llamado centro de impronta, que se caracteriza por tener marcas epigenéticas como la metilación, además de modificaciones postraduccionales de histonas y donde la alteración de esta impronta conduce a las enfermedades”.
Tras la causa del trastorno autista
Ángel Carracedo, premio Rey Jaume I de Investigación Médica en 2009, ha recordado durante la jornada que los trastornos del espectro autista afectan al 1 por ciento de los niños que nacen y que “en más de un 30 por ciento de los casos somos capaces de encontrar la causa genética”. Este conocimiento también ayuda en otras comorbilidades, como la discapacidad intelectual, las epilepsias y los problemas cardíacos, pues “si hallamos la causa, podemos encontrar la terapia”.
Ángel Carracedo, director del Instituto de Medicina Legal de la Universidad de Santiago de Compostela.
Ha denunciado que “no en todos sitios se diagnostica de la misma manera y no todos los pacientes reciben el diagnóstico de una manera igualitaria, por lo que es un problema que hay que solucionar de una forma urgente”, pero no ha querido mostrarse pesimista y ha vaticinado que en diez años “vamos a encontrar la relación entre el genotipo y el fenotipo; habrá terapias para los problemas de neurodesarrollo y serán los años en los que se experimente un mayor desarrollo”.

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Inmunoterapia: decisiva frente al aumento de la alergia a himenópteros

Archivado: julio 29, 2018, 10:05pm UTC por María Sánchez-Monge

Es pronto para evaluar si los tres fallecimientos por picadura de avispa registrados en Galicia en el plazo de una semana y media son la punta del iceberg de un cambio cuantitativo y cualitativo en la alergia a himenópteros en España. Lo que está claro es que en los últimos años ha aumentado la exposición a estos insectos en la cornisa cantábrica porque la denominada avisa asiática (Vespa velutina) ha llegado para quedarse, multiplicarse a gran escala y convivir con la especie atóctona (Vespula germanica), con la que también comparte algunas proteínas alergénicas en su veneno.

“Los alergólogos no estamos especialmente alarmados”, puntualiza Teresa Alfaya, presidenta del Comité de Alergia a Himenópteros de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (Seaic), quien recuerda que la mortalidad por alergia al veneno de abejas y avispas se mantiene baja. No obstante, reconoce que la cifra alcanzada en tierras gallegas equivale a la de todo el país en un año: “La tasa de mortalidad anual se estima en un 0,08 por millón de habitantes, lo que significa que unas tres o cuatro personas podrían fallecer cada año por esta causa”.

Otras estimaciones, como la que maneja Víctor Matheu, de la Unidad Alergología-Norte del Hospital Universitario de Canarias, en Santa Cruz de Tenerife, sitúan la tasa de mortalidad en 0,4 muertes por millón de habitantes, “lo que equivaldría a más de 15 fallecimientos anuales por esta causa en España”.
Últimos 20 años
Aunque la divergencia entre las dos valoraciones es considerable, el número no sería tan elevado si se tiene en cuenta que, tal y como apunta el alergólogo, “la prevalencia de pacientes con hipersensibilidad a la picadura de veneno de himenópteros experimenta un aumento progresivo en los últimos 20 años”. Según datos de prevalencia y conclusiones extraídos del estudio Alergológica 2015, realizado por la Seaic, “superarían el millón las personas que en el territorio nacional presentan pruebas positivas frente a alguno de los insectos”. Lógicamente, la gran mayoría de ellos no se encuentran en riesgo de reacción generalizada o anafilaxia.

El citado informe muestra que la alergia a himenópteros fue el motivo de consulta del 2,5 por ciento de los pacientes que acudieron al alergólogo en 2015, frente al 1,5 por ciento en 2005 y el 0,7 por ciento en 1992. En palabras de Montserrat Fernández Rivas, jefa del Servicio de Alergología del Hospital Clínico San Carlos, de Madrid, “estos son solo los casos que nos remiten desde atención primaria”.

En algunas regiones, como Galicia, la especie invasora es ya la causante de la mayoría de las picaduras y de las reacciones alérgicas

En ese sentido, considera que para valorar el aumento de las consultas y su relación con una mayor incidencia de alergia es necesario tener en cuenta una combinación de factores: más casos, mayor concienciación de la población, mejores herramientas de diagnóstico, aumento de las derivaciones por parte de los médicos de familia… Aun así, los alergólogos recalcan que todavía hay muchos pacientes que no llegan a la atención especializada.

En el caso particular de Galicia, los expertos coinciden en que la situación sería más preocupante que en otras regiones debido a que la población que vive o trabaja en entornos rurales es mayor que en otros territorios pero, sobre todo, por la irrupción de las famosas velutinas. Se calcula que esta especie provoca hasta el 90 por ciento de todos los picotazos en las áreas en las que su presencia es mayor.

Carmen Vidal, vicepresidenta de Seaic y jefa del Servicio de Alergología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, confirma que Galicia “es una de las zonas de España con mayor problema de alergia a himenópteros”. Según explica, “se cuentan por miles los nidos de velutina que se retiran cada año”, y la cifra parece aumentar de forma alarmante.

Ante esta situación y tras los fallecimientos recientes, la Sociedad Gallega de Alergología e Inmunología Clínica y el Servicio Gallego de Salud (Sergas) han decidido poner en marcha una vía rápida para proporcionar una atención prioritaria a aquellos pacientes que han presentado una reacción anafiláctica. El objetivo es que todos ellos lleguen a la consulta de alergia y que sea de una forma acelerada.
Eficacia superior al 95%
Para conjurar el riesgo de anafilaxia de una forma definitiva, la inmunoterapia es la mejor herramienta preventiva. “La protección que ofrece la inmunoterapia activa alergénica frente al veneno de los himenópteros es superior al 95 por ciento, por lo que la seguridad y tranquilidad que ofrece a los pacientes es indudable”, asevera Matheu.

Hoy por hoy, no está disponible para la avispa asiática, pero a los pacientes alérgicos a ella se les administra la inmunoterapia frente a la común, dada la reactividad cruzada existente frente a los venenos de ambas. Asimismo, hay extractos Depot y acuosos para otros himenópteros que causan alergia en España: la abeja europea (Apis mellifera) y la avispa papelera (Polistes dominula).

Un caso particular es la inmunoterapia frente al abejorro (Bombus terrestris), que sólo es necesaria en ciertas zonas. La alergia a este veneno está muy ligada a la utilización del abejorro en el área mediterránea (Almería y Málaga, sobre todo) para la polinización de plantas de invernadero.

En opinión de Fernández Rivas, la inmunoterapia sigue estando infrautilizada debido, principalmente, a la “falta de información en atención primaria”. Esta carencia formativa de los médicos de familia se debe, entre otras cosas, a que “en el pregrado, la alergia es una asignatura en pocas facultades y la rotación de los MIR de familia por alergia es voluntaria”.

La falta de información y formación sobre alergia de los médicos de familia frena la derivación de pacientes para que reciban inmunoterapia

Vidal comenta que, en su hospital, “en los últimos tres años han aumentado notablemente los pacientes en inmunoterapia, pasando de 120 a 205”. La alergóloga agrega que el 70 por ciento de ellos están siendo tratados con extracto de véspula”, pero la verdadera culpable es, en una proporción creciente, la velutina.
Matheu resalta que la adherencia de los pacientes a la inmunoterapia es muy elevada, “a pesar de que se realiza exclusivamente en las unidades de inmunoterapia de los servicios de alergología. La mejoría clara de la calidad de vida, con una disminución de su ansiedad, es percibida por la mayoría de ellos”. La pauta de administración puede ser convencional, agrupada o rápida.

Este experto cree que “la derivación a los servicios de alergología de los pacientes que hayan experimentado síntomas tales como mareo, dificultad para respirar o algún problema cutáneo debería ser más frecuente vistos los niveles de mortalidad todavía presentes en España”. También le preocupa “el bajo uso de la adrenalina y la tardanza en utilizarla”.
Avispa asiática AVISPA ASIÁTICA (VESPA VELUTINA)
Este avispón mide unos 30 mm. En principio, no es más peligroso que las avispas comunes, pero puede inyectar más veneno. Su área natural es Afganistán, este de China, Indochina e Indonesia. El primer registro en Europa data de 2004, en Francia. Se cree que llegaron avispas reinas en hibernación importadas desde China por el comercio de productos de la huerta. En España se localizó por primera vez en Navarra en 2010. Después se detectó en País vasco, Cataluña y Galicia y en los últimos años ha llegado a Cantabria, Asturias, La Rioja, Burgos… Hace unos días se localizó en la provincia de León.

Avispa común AVISPA COMÚN (VESPULA GERMANICA)
Mide entre 10 y 20 mm. Es del típico color de las avispas (amarillo y negro) y se localiza tanto en zonas de campo (prados, jardines, setos, bosques) como en la ciudad (debajo de escaleras, paredes, postes, cercas, cajas).

Avispa papelera AVISPA PAPELERA (POLISTES DOMINULA)
Mide entre 11 y 17 mm. Su cuerpo es, sobre todo, de color negro. Está presente en entornos rurales (prados, jardines, campos, nidos aéreos), en construcciones cercanas al campo y en edificios plenamente urbanos.

Abeja de la miel ABEJA DE LA MIEL (APIS MELLIFERA)
La especie de abeja más frecuente en Europa tiene el cuerpo cubierto de vello marrón y mide entre 5 y 15 mm. Tiene una función esencial en la polinización. Las colmenas se sitúan alrededor de los campos y arboledas con néctar.

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El Sergas prepara una ‘vía rápida’ para atender las picaduras de avispa

Archivado: julio 24, 2018, 9:56am UTC por María Sánchez-Monge

Las tres muertes por picaduras de avispas que se han registrado en Galicia en solo una semana han elevado el nivel de alerta de los responsables sanitarios y los alergólogos. La Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (Seaic) cifra en un 3 por ciento el porcentaje de españoles que sufren reacciones alérgicas generalizadas frente a venenos de avispas y abejas, aunque considera que “en Galicia este riesgo puede ser más elevado por su carácter rural, su relación y afición con la apicultura y, de forma alarmante en los últimos años, por la irrupción de la Vespa velutina (avispa asiática)”.

Ante esta situación, la Sociedad Gallega de Alergología e Inmunología Clínica y el Servicio Gallego de Salud (Sergas) están poniendo en marcha una vía rápida para proporcionar una atención prioritaria a aquellos pacientes que han presentado una reacción anafiláctica, con la que se pretende que todos ellos lleguen a la consulta de alergia de forma rápida.
Derivación a alergología
Según ha explicado a DM Carmen Vidal, vicepresidenta de Seaic y jefa del Servicio de Alergología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, esa vía rápida, en la que se incluyen alergología, urgencias, atención primaria, atención continuada y el 061, “se encuentra en estos momentos en periodo de alegaciones y el día 31 de julio se celebrará una reunión para ponerla en marcha”.

En palabras de Teresa Alfaya, presidenta del Comité de Alergia a Himenópteros de la Seaic, “un paciente que ha sufrido una reacción generalizada tiene que acudir obligatoriamente al alergólogo”. Según su experiencia, en muchos de los casos no es así porque el afectado es atendido en urgencias, donde le remiten a su médico de familia, que es quien se encarga de la derivación a alergología. Al final, o no va a primaria porque ya se encuentra bien o no acude a la cita en especializada. Una interconsulta a alergia desde urgencias aseguraría la atención alergológica de estas personas.

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Los venenos domésticos protagonizan las intoxicaciones

Archivado: julio 23, 2018, 10:00pm UTC por María Sánchez-Monge

Un ex agente doble ruso y su hija son envenenados con un gas nervioso denominado Novichok, una mujer fallece tras rociarse unas gotas de un perfume que contenía el mismo veneno, su marido continúa ingresado… Parece el comienzo de una novela o una película policiaca, pero ha sucedido en Gran Bretaña, un país en el que, a pesar de no encontrarse en guerra, ha circulado un arma química. Las probabilidades de que el episodio se repita en algún lugar de Europa, como España, son muy escasas, pero la experiencia británica revela la necesidad de que los profesionales sanitarios estén preparados para hacer frente a cualquier agente tóxico.

No obstante, el principal peligro sigue en casa. Las sustancias que protagonizan las intoxicaciones en España son muy diversas, pero sigue predominando el alcohol, seguido de las drogas y los medicamentos. Dejando aparte este gran grupo, que está relacionado tanto con el uso recreativo como con la ingestión de medicamentos de forma no intencionada -sobre todo, en la población pediátrica- o con intención autolesiva, entre los principales motivos de visitas a urgencias por intoxicación destacan la inhalación de monóxido de carbono y de los gases que desprende la mezcla de productos de limpieza del hogar.

La intoxicación por plaguicidas agrícolas se ha reducido de forma drástica desde que se considera enfermedad de declaración obligatoria

Dos de las combinaciones más habituales y peligrosas son la lejía con salfumán, o bien con amoniaco. Hace unos días falleció en Madrid una mujer que había estado limpiando su casa con lejía y amoniaco. Cuando se mezclan estas dos sustancias, se produce un gas altamente tóxico llamado cloramina. En este caso, la letalidad se debió a la suma de varios factores: la víctima padecía asma, estuvo expuesta a los gases durante un periodo de tiempo muy prolongado y no tuvo la precaución de ventilar bien las estancias de su domicilio mientras limpiaba. A pesar de que llamó al 112 cuando se notó indispuesta, los profesionales que acudieron a socorrerla la encontraron sin conocimiento y no lograron reanimarla.

Las intoxicaciones accidentales por mezclas de productos de limpieza no suelen tener un desenlace tan desafortunado porque el gas que se desprende actúa como señal de alerta para quienes tienen el afán de obtener el quitamanchas definitivo.
Mala combustión
En cambio, el monóxido de carbono que se genera por un incendio o una mala combustión de calderas, estufas o dispositivos de calefacción “no huele y no es irritante, y por eso puede provocar la muerte de manera inadvertida”, recalca Antonio Hernández, catedrático de Toxicología de la Universidad de Granada. Agrega que, “afortunadamente, no es una intoxicación muy frecuente”. Sin embargo, todavía no puede hablarse de cifras despreciables: la intoxicación por gases tóxicos, entre los que predomina de forma casi exclusiva el monóxido de carbono, causó 306 de los 737 casos de intoxicación consignados en el informe de la Fundación Española de Toxicología Clínica (Fetoc) correspondiente a 2017.

Los expertos coinciden en que los niños -sobre todo los menores de 2 o 3 años- son uno de los grupos más vulnerables a las intoxicaciones. Así lo subraya Jordi Puiguriguer, coordinador de la Unidad de Toxicología del Hospital Universitario Son Espases, de Palma de Mallorca, quien subraya que las posibles fuentes de intoxicación de los más pequeños son múltiples: “La pastilla del abuelo, las cápsulas del friegaplatos o la lavadora, el líquido de los ambientadores o insecticidas que se enchufan…”. Aunque este especialista reconoce que las estadísticas disponibles en este ámbito son mejorables, señala que “parece que este tipo de intoxicaciones están disminuyendo”.
Casos de intoxicación por productos químicos en las distintas franjas de edad en 2017.
Hernández ha sido testigo de la reducción drástica de una modalidad concreta: las intoxicaciones por plaguicidas de uso agrícola: “En la costa de Granada hay numerosos invernaderos en los que se producían numerosas intoxicaciones durante la dilución del producto comercial en agua”, relata. “El mero hecho de ponerse guantes para proteger la principal vía de absorción (la piel) previene muchos problemas; y si también se usa mascarilla, mucho mejor”.

Un paso fundamental para reducir estos accidentes fue la decisión de la Junta de Andalucía de incluirlos en la categoría de enfermedades de declaración obligatoria. La subsiguiente creación de registros y las campañas de información hicieron el resto.
Toxicología moderna
El especialista de la Universidad de Granada explica que las intoxicaciones por sustancias químicas en España siguen la misma senda que en el resto de países desarrollados: “En la toxicología moderna el interés no se centra tanto en las intoxicaciones agudas, sino en los riesgos a largo plazo de las sustancias químicas en dosis bajas”.

En países desarrollados, el interés se centra menos en los casos agudos y más en la exposición crónica a sustancias en dosis bajas

De hecho, la mortalidad asociada a las intoxicaciones agudas se mantiene baja en la actualidad. Según los datos del Instituto Nacional de Estadística, en 2016 se produjeron en España 789 muertes por envenenamiento accidental por psicofármacos y drogas de abuso. En cambio, los fallecimientos por la exposición a otras sustancias se limitaron a 180.
Sean muchas o pocas, son muertes que podrían evitarse.

El director de Urgencias de la Clínica Universidad de Navarra, en Pamplona, José Javier Varo, recuerda lo que hay que hacer en caso de intoxicación: “En primer lugar, llamar al Instituto Nacional de Toxicología, donde tienen un registro de todos los principios activos”. En segundo término, acudir a un servicio de urgencias o, en caso de mayor gravedad, llamar al 112. Asimismo, precisa que los médicos de urgencia llaman con frecuencia al instituto especializado con el fin de cerciorarse del protocolo adecuado en cada caso.

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Vía alternativa para generar antibióticos

Archivado: julio 16, 2018, 10:00pm UTC por María Sánchez-Monge

Un equipo de investigación de la Universidad de Oviedo ha descubierto que la fosforilación de proteínas, uno de los mecanismos más importantes en la regulación del ciclo celular de organismos superiores, es clave para el desarrollo y activación de la producción de antibióticos en la bacteria Streptomyces.

Este hallazgo puede abrir una nueva vía para la generación de nuevos antibióticos y contribuir a paliar el crecimiento del actual problema de desarrollo de resistencias bacterianas.

El trabajo, dirigido por Beatriz Rioseras, del grupo de investigación de Ángel Manteca, del Área de Microbiología del Departamento de Biología Funcional, y realizado en colaboración con la Universidad del Sur de Dinamarca, se ha publicado en Molecular & Cellular Proteomics.

El hallazgo puede así contribuir al diseño de nuevas vías para activar la producción de antibióticos y, en última instancia, contribuir al descubrimiento de nuevos antimicrobianos a partir de Streptomyces.

La fosforilación de proteínas es uno de los mecanismos de regulación más relevantes de la actividad celular en organismos superiores

Streptomyces es conocida como la bacteria de los antibióticos, dado que en torno a dos tercios de los antibióticos que se utilizan en clínica proceden de ella, según señala Manteca, mientras que el otro tercio restante procede principalmente de hongos. “Descubrir nuevos antibióticos ahora resulta difícil porque se podría decir que lo fácil está hecho”, explica este especialista.

“Cada cepa de Streptomyces produce unos cuatro antibióticos de media en el laboratorio, pero la cuestión es que gracias a la secuenciación del genoma sabemos que tienen los genes para sintetizar hasta 20 compuestos, es decir, que hay muchos antibióticos que no conseguimos ver en el laboratorio. Puede parecer raro, pero no lo es tanto si pensamos que la bacteria produce antibióticos cuando los necesita y esto sucede en su medio, pero quizá no conseguimos reproducir exactamente esas condiciones en el laboratorio”, señala Manteca.
Ciclo de vida
De ahí que su grupo de investigación se haya centrado en estudiar el ciclo de vida de Streptomyces, un organismo multicelular, complejo y que forma esporas, para obtener más información sobre la producción de antibióticos.
“Ya hace unos años vimos que la producción de antibióticos se activa en una fase concreta del desarrollo”, indica Manteca. A partir de ahí su equipo de investigación se centró en analizar los cambios que se producen en las proteínas durante el desarrollo y observar cómo se regula la actividad de las proteínas por la fosforilación. “Cuando se añade un grupo fosfato a la proteína cambia su estructura y su función se puede activar o reprimir, activando un metabolismo u otro”.

La fosforilación de proteínas es uno de los mecanismos de regulación más importantes de las actividades celulares en organismos superiores. Ante diferentes estímulos, las células fosforilan o desfosforilan sus proteínas cambiando su función y activando diferentes actividades, como por ejemplo la división celular. En bacterias también existe fosforilación de proteínas, aunque se conoce muy poco sobre su función. En este trabajo se ha demostrado que la fosforilación de proteínas activa la producción de antibióticos en la bacteria Streptomyces.

Ahora se trata de ver si alguna de las proteínas que se fosforilan es clave para la producción de antibióticos de forma continua en el laboratorio

“Eso es lo que nosotros hemos visto ahora, que en la fase de producción de antibióticos la fosforilación es masiva, es decir, que la regula la activación de la síntesis de antibióticos”.

Este conocimiento abre la puerta al diseño de nuevas vías de ataque de la bacteria y, en consecuencia, a la identificación de nuevos antibióticos en el laboratorio.
Producción continua
“Ahora tenemos que estudiar si alguna de las proteínas que se fosforilan en la fase de producción de antibióticos es la clave para la activación de la producción de los mismos de forma continuada en el laboratorio, sobre la base de que cuando se añade un fósforo a un aminoácido cambia la estructura de la proteína, es decir, su forma y, en consecuencia, también su función”, precisa el experto.

A través de métodos de ingeniería genética se trata de modificar las proteínas y crear cepas mutadas “para que tengan la proteína seleccionada fosforilando permanentemente”.

El estudio del ciclo de vida de Streptomyces y sus aplicaciones a la hora de activar la producción de antibióticos son una de las principales líneas de trabajo del Grupo de Investigación Biotecnología de Nutracéuticos y Compuestos Bioactivos (Bionuc) de la Universidad de Oviedo.

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Identifican mutaciones que predicen el riesgo de leucemia mieloide aguda

Archivado: julio 9, 2018, 3:00pm UTC por María Sánchez-Monge

Científicos internacionales ha descubierto que es posible identificar a las personas con alto riesgo de desarrollar leucemia mieloide aguda (LMA) años antes del diagnóstico.

Investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública (Ciberesp) y de otros centros han descubierto que los pacientes con LMA tenían cambios genéticos en la sangre años antes de que desarrollaran la enfermedad.

El estudio, publicado en Nature, muestra que los análisis de sangre que estudian cambios en el ADN pueden revelar los orígenes de la LMA en personas sanas. Investigaciones adicionales podrían permitir la detección y el control más temprano de las personas con riesgo de LMA en el futuro, y abrir la posibilidad de reducir la probabilidad de padecer este tipo de enfermedad hematológica.

Los investigadores del Ciberesp que han participado, Elena Salamanca Fernández, José M. Huerta y Aurelio Barricarte, explican cómo a través de la colaboración con el Estudio Prospectivo Europeo sobre Nutrición y Cáncer (EPIC), uno de los estudios de cohortes multicéntricos más grandes del mundo con más de medio millón de participantes de 10 países europeos, se han podido descubrir los primeros pasos en el desarrollo de la LMA.
Recolección de muestras de sangre
“El reclutamiento de EPIC comenzó a principios de los años noventa. Se recogieron muestras de sangre de un gran número de personas y se hizo un seguimiento de estos individuos a lo largo del tiempo estudiando la aparición de cáncer” explican los investigadores del Ciberesp.

“Algunas de estas personas más tarde desarrollaron LMA y, utilizando sus muestras de sangre almacenadas, se pudo mirar qué cambios genéticos ya estaban presentes años antes de que apareciera la enfermedad” añaden los investigadores que pertenecen, asimismo, a la Escuela Andaluza de Salud Pública, el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia y el Instituto de Salud Pública de Navarra.

Los científicos secuenciaron el ADN sanguíneo almacenado de 124 pacientes con LMA y lo compararon con el de 676 personas que permanecieron libres de LMA u otro cáncer. Descubrieron que muchas de las personas que desarrollaron LMA tuvieron cambios genéticos particulares que los diferenciaron de los que no lo hicieron. Estos cambios podrían usarse colectivamente para desarrollar una prueba predictiva del riesgo de LMA para identificar a las personas con alto riesgo de desarrollar LMA muchos años antes de que lo hagan.
Identificación correcta
“La leucemia mieloide aguda a menudo aparece de forma muy repentina, por lo que nos sorprendió descubrir que sus orígenes son generalmente detectables más de cinco años antes de que se desarrolle la enfermedad. Esto proporciona una prueba de que es posible identificar a las personas con alto riesgo de desarrollar LMA”, explica Grace Collord, primera autora del estudio e investigadora del Wellcome Sanger Institute y la Universidad de Cambridge.

La investigación se centró en los genes que se sabe están asociados con la LMA, y se encontraron mutaciones frecuentes en algunos de estos genes en muchas personas, incluidas algunas que no desarrollaron LMA. Sin embargo, los investigadores descubrieron que las personas que estaban en el camino de desarrollar LMA tenían un mayor número de mutaciones y que las mutaciones a menudo estaban presentes en una fracción mayor de sus células sanguíneas.

Tal y como apuntan los autores: “el estudio proporciona por primera vez evidencia de que se puede identificar a las personas en riesgo de desarrollar LMA muchos años antes de que realmente desarrollen esta enfermedad potencialmente mortal. Esperamos aprovechar estos hallazgos para desarrollar pruebas de detección robustas y así identificar a aquellas personas en riesgo e impulsar la investigación sobre cómo prevenir o detener la progresión hacia la LMA. Nuestra aspiración es que algún día la prevención de LMA proporcione una alternativa convincente al tratamiento”.

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Curan con terapia génica la diabetes tipo 2 y la obesidad en ratones

Archivado: julio 9, 2018, 1:30pm UTC por María Sánchez-Monge

El equipo de investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) dirigido por Fátima Bosch ha conseguido curar en ratones la obesidad y la diabetes tipo 2 mediante terapia génica.

La investigación se publica en EMBO Molecular Medicine y ha sido desarrollada por investigadores del Centro de Biología Animal y Terapia Génica (Cbateg) de la UAB y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (Ciberdem).

Con la introducción, en una sola inyección, de un vector viral adenoasociado (AAV) que transporta el gen del FGF21 (factor de crecimiento de fibroblastos 21), que permite la manipulación genética del hígado, del tejido adiposo o del músculo esquelético, el animal produce de manera continua la proteína FGF21.

Se trata de una hormona secretada de forma natural por varios órganos que actúa en muchos tejidos para regular el funcionamiento correcto a nivel energético. Al inducir su producción mediante terapia génica, el animal reduce su peso y también la resistencia a la insulina que provoca el desarrollo de la diabetes tipo 2.
Envejecimiento saludable
En el caso de la obesidad, la terapia ha sido probada con éxito en dos modelos de la enfermedad, inducida tanto genéticamente como por la dieta. Además, los científicos han observado que administrar la terapia génica en individuos sanos provoca un envejecimiento más saludable y los protege del sobrepeso y de la resistencia a la insulina asociados a la edad.

Tras el tratamiento con AAV-FGF21, y durante el año y medio en que se ha hecho seguimiento de los animales, los ratones han disminuido de peso y han reducido la acumulación de grasa y la inflamación en el tejido adiposo; se ha contrarrestado el depósito de grasa (esteatosis), la inflamación y la fibrosis en el hígado (NASH); mientras han incrementado la sensibilidad a la insulina y la salud general al envejecer, sin observarse ningún efecto secundario.

Los resultados se han reproducido manipulando genéticamente diversos tejidos para que produzcan la proteína FGF21, ya sea el hígado, el tejido adiposo o el músculo. “Esto da una flexibilidad muy grande a la terapia, ya que permite seleccionar cada vez el tejido más apropiado y en caso de que alguna complicación impida manipular alguno de los tejidos, se puede aplicar a cualquiera de los otros. Cuando alguno de estos tejidos produce la proteína FGF21 y la secreta a la circulación sanguínea, ésta la distribuye por todo el cuerpo”, afirma Bosch.

Los investigadores destacan la importancia de estos resultados, porque “la prevalencia de la diabetes tipo 2 y de la obesidad está incrementando de manera alarmante en todo el mundo”, recuerda la investigadora de la UAB y coautora del estudio Claudia Jambrina. La obesidad incrementa el riesgo de mortalidad y representa un factor de riesgo para enfermedades cardiovasculares, inmunitarias, la hipertensión, la artritis, enfermedades neurodegenerativas y algunos tipos de cáncer.
Terapia segura
“Es la primera vez que se logra contrarrestar la obesidad y la resistencia a la insulina a largo plazo mediante la administración de una sola sesión de terapia génica en el modelo animal que más se parece a la obesidad y a la diabetes tipo 2 de los humanos”, explica la primera firmante del artículo, la investigadora de la UAB Verónica Jiménez. “Los resultados demuestran que es una terapia segura y eficaz”.

Los resultados también muestran cómo la administración de la terapia génica tiene, además, un efecto protector contra el riesgo de formación de tumores cuando el hígado está sometido a una dieta hipercalórica durante mucho tiempo.

La proteína FGF21 administrada al organismo mediante terapias convencionales tiene una vida media muy corta. Por este motivo, investigadores estadounidenses ya han realizado ensayos clínicos en humanos para comprobar el efecto de otras proteínas análogas a la hormona FGF21 y los resultados han sido prometedores, pero requieren administraciones periódicas de la terapia y pueden conllevar problemas inmunológicos, ya que el cuerpo puede no reconocer estas proteínas como propias.
Vectores mejorados
Los vectores de terapia génica utilizados por el equipo de Bosch, en cambio, inducen en ratones la producción de la misma hormona FGF21 que el cuerpo ya produce de manera natural, a lo largo de años, con una sola administración y sin producir complicaciones secundarias.

Para Fátima Bosch el siguiente paso será “probar esta terapia en animales más grandes para, después, comenzar con los ensayos clínicos en pacientes”. La terapia génica mediante la utilización de vectores virales adenoasociados ha sido aprobada en Europa y en EEUU para el tratamiento de diferentes enfermedades por su eficacia y seguridad, y cuenta con mucha experiencia clínica con aplicaciones en el hígado y en el músculo, por lo que “la terapia propuesta en esta investigación constituye la base para futuros ensayos clínicos para el tratamiento de enfermedades metabólicas en humanos”, concluye Bosch.

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