Diez pacientes con retinosis pigmentaria han recuperado parcialmente la visión gracias a la optogenética, la técnica que permite encender o apagar circuitos cerebrales concretos a través de la luz, y cuyos descubridores acaban de recibir el Premio Nobel de Medicina.
Un equipo internacional publica en The New England Journal of Medicine los resultados de la que constituye la primera cohorte clínica de personas con retinosis pigmentaria avanzada tratadas con una terapia optogenética que combina terapia génica y unas gafas especiales de estimulación visual.
El estudio, liderado por José-Alain Sahel (Universidad de Pittsburgh, Estados Unidos) y Botond Roska (Instituto de Oftalmología Molecular y Clínica de Basilea, Suiza), supone la continuación del trabajo publicado en Nature Medicine en 2021 por los mismos autores que demostró por primera vez la recuperación parcial de la función visual en un paciente invidente tratado con esta estrategia.
La retinosis pigmentaria es una enfermedad que destruye las células fotorreceptoras de la retina y afecta a más de 1,5 millones de personas en todo el mundo. Al principio, los afectados perciben una alteración de la visión nocturna, posteriormente se produce un empeoramiento progresivo de la visión periférica y, con el tiempo, se puede llegar a una pérdida grave de visión o a la ceguera.
La estrategia combina terapia génica con unas gafas de estimulación visual. Ilustración: CORDON PRESS
Esta patología puede estar causada por mutaciones en más de 100 genes diferentes, lo que dificulta el desarrollo de terapias génicas. "Desarrollar un tratamiento específico para cada causa genética de la retinosis pigmentaria es tremendamente difícil y costoso. Aunque seguimos trabajando en la corrección de defectos genéticos concretos, nuestro objetivo es desarrollar una forma de restaurar la función visual independientemente de qué gen haya causado la enfermedad", señala Sahel en un comunicado. Esto es posible con la optogenética.
Diseño y resultados del ensayoCada participante recibió en el ojo con peor visión una única inyección que contenía el gen que codifica la proteína fotosensible ChrimsonR. De este modo, se consiguió que las células ganglionares retinianas supervivientes al deterioro causado por la enfermedad fuesen capaces de responder a la luz.
A continuación, los investigadores proporcionaron a los pacientes unas gafas equipadas con una cámara y un procesador que transforma la información visual en patrones de luz ámbar diseñados para activar la proteína ChrimsonR en la retina tratada. Confirmaron mediante encefalografía que las señales visuales llegaban a la corteza visual del cerebro y eran procesadas cuando los participantes observaban objetos.
Premio Nobel de Medicina para Karl Deisseroth, Peter Hegemann y Georg Nagel por sus descubrimientos en optogenética, Astrocitos específicos, claves para regular estados de ánimo y del comportamiento , Primer abordaje con terapia génica para retinosis pigmentaria El estudio alcanzó el objetivo principal de confirmar la seguridad del tratamiento: la mayoría de los efectos adversos oculares fueron leves o moderad La estrategia actúa sobre las células retinianas remanentes tras un proceso degenerativo y muestra resultados prometedores en pacientes con retinosis pigmentaria. Off M. S. M. Genética Neurología Off
