Cuando el corazón late menos de 60 veces por minuto se considera que está sufriendo de bradicardia. Esto puede generar debilidad, fatiga o mareos y en casos más puede necesitar el implante de un marcapasos. El gen HCN4 se sabÃa que estaba relacionado con esta patologÃa, pero ahora un nuevo estudio ha sido capaz de demostrar la relación de esta bradicardia o ralentización del corazón con la miocardiopatÃa no compactada a través de una mutación.
En el marco del Congreso de las Enfermedades Cardiovasculares de la Sociedad Española del Corazón (SEC) que se está celebrando en Barcelona ha sido presentado el análisis que demuestra esta relación y que ha sido llevado a cabo por los Servicios de CardiologÃa, BioquÃmica ClÃnica y PediatrÃa del Complejo Asistencia Universitario de Salamanca junto con el Grupo de Investigación en FarmacologÃa Cardiovascular de la Universidad Complutense de Madrid.
“Este gen se transmite de padres a hijos en el 50% de los casos, por lo que cuando hay un diagnóstico de esta patologÃa serÃa necesario estudiar al resto de los familiares. En nuestro caso nos llegó un paciente joven inicialmente y después fuimos capaces de descubrir otros diez familiares que presentaban la enfermedad de forma asintomáticaâ€, explica Eduardo Villacorta, coordinador del Programa de CardiopatÃas en el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca y primer firmante del estudio.
PatologÃa infradiagnosticadaLa miocardiopatÃa no compactada es una miocardiopatÃa que se caracteriza por la visualización del miocardio en dos capas. Esta surge en la fase embrionaria, con la parada intrauterina de la compactación miocárdica en el inicio del desarrollo fetal. La prevalencia descrita para esta patologÃa varÃa considerablemente. “Los últimos trabajos la estiman en 1:7000, aunque puede que esté infraestimada†apunta Villacorta.
Las consecuencias que tiene esta miocardiopatÃa para la salud son muy variables, ya que su forma de presentación es muy heterogénea y abarca un amplio espectro, desde pacientes asintomáticos hasta pacientes con insuficiencia cardiaca avanzada y muerte súbita. La triada clásica de sÃntomas incluye: la insuficiencia cardiaca, arritmias y fenómenos embólicos.
“Cuando los sÃntomas se deben a la progresión de la miocardiopatÃa y a la insuficiencia cardiaca se suele recurrir a tratamiento farmacológico (IECA/ARA II, diuréticos tipo mineralocorticoides y de asa, etc); mientras que cuando los sÃntomas se deben a la bradicardia se pueden emplear marcapasos para aumentar la frecuencia cardiacaâ€, explica el especialista del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. “Respecto a la prevención de la muerte súbita: se realiza de forma similar que en la miocardiopatÃa dilatada no isquémica, aunque en comparación con otras miocardiopatÃas, en este caso hay que ser más agresivo en relación con la anticoagulación, ya que el riesgo de fenómenos embolÃgenos es mayor en estos pacientesâ€, concluye Villacorta.
Seguimiento y prevenciónLos datos obtenidos en el estudio y que vinculan directamente esta patologÃa con la mutación de NHC4 sugieren la necesidad de llevar a cabo un diagnóstico genético de las familias en las que se presente algún caso para mejorar de esta forma en su prevención y seguimiento. “Esta patologÃa puede acabar derivando en una insuficiencia cardÃaca, con una fibrilación auricular, que acabe favoreciendo al formación de trombos y esto generar un ictus. Ahora podrÃamos hacer un seguimiento mucho más agresivo de estos pacientes para evitar todas las comorbilidades que se generarÃan de estos episodiosâ€, diceVillacorta.
Más dudas hay respecto a las posibles aplicaciones de cara a prevenir la aparición de dicha enfermedad a través de la edición genética o selección de embriones. “Aunque técnicamente ya serÃa posible sin problemas hacer una selección de embriones en los que no estuviera presente esta mutación o incluso en un futuro mediante técnicas de edición genética eliminarlo, desde el punto de vista ético no está tan claro que se pueda hacer. Se trata esta de una enfermedad benigna y no sé si se podrÃa considerar éticoâ€.
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